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軟骨發(fā)育不全基因突變概率大嗎
保密 | 0個(gè)月 2021-10-30 18:36:57
1人回復(fù)
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健康咨詢描述： 軟骨發(fā)育不全基因突變概率大嗎
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2023-01-03 14:29:00 我要投訴
軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個(gè)體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生寶寶的發(fā)病率越高。男性病例有50%按孟德?tīng)栆?guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳?；純壕鶡o(wú)內(nèi)分泌障礙。本病無(wú)特殊藥物治療。股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術(shù)或腓骨頭切除術(shù)；晚期的重癥可行截骨術(shù)治療。
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