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色素失禁癥怎么回事?

保密 | 0個月 2021-10-28 07:49:39 2人回復 來自未知

健康咨詢描述: 色素失禁癥怎么回事?

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蘇煥成
蘇煥成 山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 婦科基礎疾病,婦科炎癥,婦科腫瘤的手術(shù)指征把握,以 幫助網(wǎng)友:19052
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2021-10-28 07:52:44 我要投訴

      色素失禁癥一般主要的基因突變而導致的,絕大多數(shù)表現(xiàn)是一大片段缺失的改變,一般指累及到女性,會出現(xiàn)性別不平等的發(fā)病情況,因為男性是只有一條x染色體的,一旦出現(xiàn)基因突變,會導致其在孕期沒有辦法存活,出現(xiàn)流產(chǎn)的表現(xiàn)。

張名媛
張名媛 馬鞍山市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 子宮肌瘤、卵巢囊腫、子宮內(nèi)膜異位癥、陰道炎、盆腔炎 幫助網(wǎng)友:32814
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2021-10-28 11:09:22 我要投訴

      指導意見:
      色素失禁癥主要為基因突變而致。色素失禁癥的病因非常確定、清楚,是由于位于X染色體上的IKBKG(曾稱NEMO)基因發(fā)生突變導致的,絕大多數(shù)情況下表現(xiàn)為一個大片段缺失的改變。一般只累及女性,會出現(xiàn)性別不平等的發(fā)病情況。因為男性只有一條X染色體,一旦出現(xiàn)IKBKG的基因突變,會導致其在孕期無法存活,出現(xiàn)一個流產(chǎn)的表現(xiàn)。

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