指導(dǎo)意見:
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,屬于細(xì)胞遺傳性的染色體疾病,大部分不遺傳。唐氏綜合征是否會遺傳給下一代,與患者染色體核型有一定相關(guān)性。1、完全型21-三體綜合征:發(fā)生概率占臨床95%。典型患者幾乎都是新發(fā)生的,與父母的核型無關(guān),它是由于精子細(xì)胞或卵細(xì)胞發(fā)育過程中減數(shù)分裂異常,產(chǎn)生一條額外的21號染色體所導(dǎo)致的,此種唐氏綜合征不遺傳;2、嵌合型21-三體綜合征:發(fā)生概率很低,這種染色體核型的發(fā)生大約只占1%?;颊哂袃蓚€甚至兩個以上細(xì)胞系,根據(jù)異常細(xì)胞比例多少臨床表現(xiàn)不同。有些患者異常細(xì)胞比例極少,甚至表型完全正常,但子女有可能獲得額外的染色體而致病;3、易位型21-三體綜合征:易位型21三體綜合征患者體內(nèi)細(xì)胞中有一條不平衡易位,父母任何一方有這種易位型的情況,就可能會遺傳給下一代。
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