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2023-01-03 14:28:49 我要投訴
軟骨發(fā)育不全，又叫做胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，是一種由于軟骨內骨化缺陷，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒，短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結果。其臨床表現主要為，出生時可發(fā)現患兒的軀體與四肢不成比例，頭顱大，而四肢短小，曲干長度正常，治療方法主要包括非手術治療以及手術治療。
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