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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-10-15 14:50:16 我要投訴
本病屬常染色體顯性遺傳、應(yīng)該仔細詢問患者家族史，并且對患者父母進行仔細查體。
臨床特征：皮下質(zhì)軟的神經(jīng)纖維瘤，叢狀神經(jīng)纖維瘤，牛奶咖啡斑、多發(fā)小雀斑本病較為特征性表現(xiàn)。
實驗室檢查：基因檢測可以發(fā)現(xiàn)NF1或者NF2基因致病性突變，組織病理學(xué)檢查有利于確定皮膚瘤體是否為神經(jīng)纖維瘤體或者叢狀神經(jīng)纖維瘤；頭顱核磁及骨骼檢查可以發(fā)現(xiàn)相應(yīng)異常。
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