指導(dǎo)意見:
神經(jīng)纖維瘤病屬于一種典型的常染色體顯性遺傳的疾病。它可以分為神經(jīng)纖維瘤病一型,也就是周圍型神經(jīng)纖維瘤病,這種類型主要是由于,NF1基因突變造成的。
患者主要表現(xiàn)為,顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的咖啡斑。另外一類是神經(jīng)纖維瘤病二型,這類也叫做,中樞型的神經(jīng)纖維瘤病。它主要是由于,NF2基因突變造成的,患者在臨床表現(xiàn)上,主要是雙側(cè)的,前庭神經(jīng)的施萬細(xì)胞瘤,可以以雙耳的耳鳴聽力下降,面部感覺障礙頭暈,走路不穩(wěn)等癥狀為主要表現(xiàn)。
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