由于長期重度貧血導(dǎo)致骨髓代償性增生,1歲后表現(xiàn)為頭顱變大、額頭隆起、顴骨高、鼻梁塌,兩眼距增寬,為β珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。癥狀、體征隨著年齡的增長而越來越明顯。約80%未經(jīng)治療的患兒將在出生后5年內(nèi)死亡,其直接原因?yàn)閲?yán)重貧血、高輸出量性心力衰竭、營養(yǎng)不足及感染。
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