軟骨病的癥狀,主要是生長發(fā)育遲緩,頭大,前額大,軀干長,四肢短,智力正常,出現(xiàn)時大多癥狀就很明顯。以侏儒最為表現(xiàn),主要是四肢短,特別是上臂和股部最為明顯,而軀干多屬正常。
直立時手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的終點是在臍部,而患兒終點是在胸骨下端。頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突出,下頜骨突出,出牙正常。胸骨長度雖正常但扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段的后凸加大。腹部前凸和臀部后凸,形成特殊姿勢等。
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