足底血有三項未通過，懷疑是希特林蛋白質(zhì)缺乏癥，
女 | 25歲 2021-06-02 22:19:38
2人回復(fù)
來自濰坊市
健康咨詢描述： 寶寶22天去醫(yī)院測黃疸值是14抽血化驗結(jié)果說甲肽蛋白高達1000，讓我們父母去抽血做了基因檢測，醫(yī)生說我們寶寶患有希特林蛋白質(zhì)缺乏癥的這個幾率很大特別害怕，
其他類似問題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2021-06-03 20:43:08 我要投訴
希特林蛋白質(zhì)缺乏癥是一種具有遺傳突變的代謝疾病。對兒童的影響很小，僅新生兒可顯示肝內(nèi)膽汁淤積，兒童可顯示黃色尿液，皮膚或皮膚發(fā)黃，鞏膜脂肪肝和瓜氨酸持續(xù)性黃色染，體重不增加可能還會伴有偏食等癥狀?？梢酝ㄟ^血液，氨基酸，有機酸分析，超聲生化系列和基因檢測等方法確認(rèn)診斷，
2021-06-03 12:24:28 我要投訴
你的問題，考慮上述情況有可能是遺傳性疾病，屬于床染色體隱性遺傳性疾病，建議高蛋白高脂肪飲食，有可能是會改善的，生活作息規(guī)律，不要熬夜勞累過度了，飲食營養(yǎng)均衡，戒食辛辣刺激性食物
疾病百科| 黃疸（別名：高膽紅素血癥）
掛號科室：消化內(nèi)科
溫馨提示：
經(jīng)治療黃疸消退后，不宜馬上停藥，應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療，以免復(fù)發(fā)。
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