遺傳性非綜合征型耳聾
健康咨詢描述： :新生兒足底血檢測(cè)出來(lái)有問(wèn)題這個(gè)孩子以后一定會(huì)耳聾嗎?需要注意哪些問(wèn)題？男孩1個(gè)月
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現(xiàn)在孩子已經(jīng)確診是遺傳性非綜合性耳聾了，非綜合征性耳聾按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳
、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳及線粒體遺傳。其中GJB2、SLC26A4、12SrRNA三個(gè)基因是引起遺傳性耳聾最常見(jiàn)的原因。確診以后必須及時(shí)的耳蝸植入治療糾正寶寶耳聾的。
可是現(xiàn)在寶寶聽(tīng)力是正常的
但是也會(huì)出現(xiàn)異?？赡艿模⒁舛ㄆ趶?fù)查
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出現(xiàn)了耳聾基因的陽(yáng)性，說(shuō)明這個(gè)孩子有可能會(huì)出現(xiàn)耳聾的，并不代表這個(gè)孩子肯定會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，需要進(jìn)行動(dòng)態(tài)的監(jiān)測(cè)，同時(shí)盡可能的避免給孩子使用一些導(dǎo)致耳聾的藥物
那我是不是還需要復(fù)查一下這個(gè)基因檢測(cè)會(huì)不會(huì)結(jié)果會(huì)不一樣還有我這個(gè)檢測(cè)結(jié)果是雜合/純合/半合子變異？然后又說(shuō)未檢出同質(zhì)性/異質(zhì)性這兩個(gè)是什么意思
可以對(duì)你的基因進(jìn)行檢測(cè)
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病情分析：
圖片這是一個(gè)基因檢查，主要是通過(guò)干血片檢測(cè)一個(gè)耳聾基因。目前孩子是有一個(gè)基因變異，這個(gè)變異的基因與耳聾有關(guān)系。這種情況有病變的可能性很大。但也不是說(shuō)百分百確定。需要再去復(fù)查的。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
寶寶現(xiàn)在一個(gè)月了，需要再去醫(yī)院做一下聽(tīng)力的檢查，另外做一個(gè)腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)測(cè)試實(shí)驗(yàn)。如果確實(shí)是有耳聾的話，需要早期干預(yù)治療的。
以上是對(duì)“遺傳性非綜合征型耳聾”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
那這個(gè)是什么原因?qū)е碌某錾臅r(shí)候聽(tīng)力測(cè)試是正常的
這個(gè)一般就是基因異常。有耳聾基因。如果說(shuō)孩子聽(tīng)力正常，那就不要緊?？梢缘葷M月或者三個(gè)月的時(shí)候再?gòu)?fù)查聽(tīng)力看看。
那我是不是還需要復(fù)查一下這個(gè)基因檢測(cè)會(huì)不會(huì)結(jié)果會(huì)不一樣還有我這個(gè)檢測(cè)結(jié)果是雜合/純合/半合子變異？然后又說(shuō)未檢出同質(zhì)性/異質(zhì)性這兩個(gè)是什么意思
是的，需要重新抽血查一個(gè)基因，而且父母也應(yīng)該做一個(gè)基因檢測(cè)。耳龍耳基因包括很多位點(diǎn)。你說(shuō)的這個(gè)是就是說(shuō)雜合純合半合子沒(méi)有檢查出變異
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溫馨提示：
經(jīng)常按摩耳朵可促進(jìn)內(nèi)耳的血液循環(huán)
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