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笨丙酮尿癥經(jīng)典型快五個月不會直起頭不會翻

女 | 0個月 2020-03-22 00:22:59 3人回復 來自榆林市

健康咨詢描述: 我寶寶確診為笨丙酮尿癥經(jīng)典型,一直喝特奶控制,血值其中有三次都是0.1半月化驗一次,現(xiàn)在馬上五個月了,還不會翻身,抱的做起頭也抬不起來,趴著可以抬一下下,正常嗎?需要去醫(yī)院檢查發(fā)育情況嗎?

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2020-03-22 01:55:31 我要投訴

      應該去醫(yī)院進行發(fā)育評估。苯丙酮尿癥確診后應立即停母乳或普通配方奶粉喂養(yǎng),接受特殊的低或無苯丙氨酸奶方治療。定期復查,血Phe<4mg/dl時少量添加含Phe的食物,以維持血苯丙氨酸濃度,嬰幼兒的理想控制范圍是2-4mg/dl,苯丙氨酸濃度過高或過低均會影響生長發(fā)育。
      

朱柏輝
朱柏輝 棗莊市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 支原體肺炎,支氣管哮喘,支氣管肺炎,細支氣管炎,扁 幫助網(wǎng)友:19170
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2020-03-22 06:22:28 我要投訴

      及早干預治療要不然影響小孩身體發(fā)育,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
      

霍玉梅
霍玉梅 故城縣中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 對兒科上呼吸道感染,支氣管炎,支氣管肺炎,小兒腸炎 幫助網(wǎng)友:1457
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2020-03-22 01:55:56 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)您的描述寶貝苯丙酮尿癥,控制的還算可以的,寶寶不會抬頭,不會翻身的情況考慮發(fā)育遲緩
      指導意見:
      建議及時就醫(yī),查一下頭顱核磁,看頭顱發(fā)育情況。讓寶寶多鍛煉,可以看康復科大夫
      
      以上是對“笨丙酮尿癥經(jīng)典型快五個月不會直起頭不會翻”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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