健康咨詢描述: 我寶寶確診為笨丙酮尿癥經(jīng)典型,一直喝特奶控制,血值其中有三次都是0.1半月化驗一次,現(xiàn)在馬上五個月了,還不會翻身,抱的做起頭也抬不起來,趴著可以抬一下下,正常嗎?需要去醫(yī)院檢查發(fā)育情況嗎?
應該去醫(yī)院進行發(fā)育評估。苯丙酮尿癥確診后應立即停母乳或普通配方奶粉喂養(yǎng),接受特殊的低或無苯丙氨酸奶方治療。定期復查,血Phe<4mg/dl時少量添加含Phe的食物,以維持血苯丙氨酸濃度,嬰幼兒的理想控制范圍是2-4mg/dl,苯丙氨酸濃度過高或過低均會影響生長發(fā)育。
及早干預治療要不然影響小孩身體發(fā)育,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
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