小腦萎縮是否遺傳？小腦萎縮遺傳給兒子和女兒水的機(jī)率

      橄欖橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史，呈慢性進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)以及有腦干損害的疾病?，F(xiàn)將9例患者的臨床資料及四個(gè)家系調(diào)查報(bào)告如下。家系概況：4個(gè)家系共調(diào)查75名，患病20例，在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、C家系2例、D家系1例)，男7例，女13例；發(fā)病年齡20～50歲，平均年齡37歲；死亡9例，死亡平均年齡48歲。A家系調(diào)查五代共42名，患病10例，男4例，女6例；發(fā)病年齡20～50歲，死亡4例。B家系調(diào)查三代共17名，患病3例，男1例，女2例；發(fā)病年齡48～50歲；死亡2例。均在第二代，全部病例均在我院就診。C家系調(diào)查三代共7名，患病3例，男1例，女2例；發(fā)病年齡23～32歲；死亡2例。D家系調(diào)查三代共10名，患病4例，男1例，女3例；發(fā)病年齡32～35歲；死亡1例。臨床表現(xiàn)及輔助檢查：在我院就診的9例患者均有不同程度的小腦癥狀和體征。起病為隱襲發(fā)生，呈進(jìn)行性走路不穩(wěn)，出現(xiàn)四肢共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，逐漸坐也不穩(wěn)，語言不清，飲水嗆咳及眼球運(yùn)動(dòng)障礙、癡呆、巴賓斯基征(+)，晚期臥床不起。頭顱CT檢查共8例：6例有小腦溝增寬，5例有大腦溝增寬，4例有小腦橋腦池?cái)U(kuò)大及四腦室增寬。MRI檢查2例：顯示大腦、小腦以及腦干萎縮，橋腦及橄欖核明顯萎縮。有8例進(jìn)行外周血染色體G顯帶分析，5例染色體核型正常，3例染色體G顯帶異常，而且均集中在B家系，表現(xiàn)為9號(hào)臂間倒位，染色體所含百分率越高，臨床癥狀就越重。討論：(1)本組病例均有明顯的家族遺傳史和典型的慢性進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床癥狀及影像學(xué)特征等可診斷。但癡呆是本病的主要特征。Joseph病雖然有小腦、錐體系和錐體外系以及周圍神經(jīng)等系統(tǒng)損害，但大腦、小腦皮質(zhì)正常，無癡呆可與本病鑒別。眼球運(yùn)動(dòng)障礙是一種慢眼球運(yùn)動(dòng)，早期僅有眼球反應(yīng)減慢，晚期眼球幾乎固定。有作者推測，慢眼球運(yùn)動(dòng)可能是橄欖和橋腦神經(jīng)元缺失，苔狀和爬行纖維減少，小腦視覺傳入紊亂所造成。因此慢眼球運(yùn)動(dòng)也可能是OPCA的特征之一。(2)影像學(xué)特征：有作者認(rèn)為橄欖體橋小腦萎縮CT檢查應(yīng)包括以下兩個(gè)以上的征象：①小腦溝擴(kuò)大＞1.0mm;②小腦橋腦池?cái)U(kuò)大＞1.5mm;③第四腦室擴(kuò)大＞4mm;④小腦上池?cái)U(kuò)大；⑤橋前池?cái)U(kuò)大與延髓前池?cái)U(kuò)大＞3.5mm。而本組病例CT檢查結(jié)果均符合上述表現(xiàn)。但由于后顱窩骨偽影多較難分辨，而MRI檢查：矢狀T1加權(quán)圖像顯示腦干萎縮較好，橋腦和橄欖體變小，橋池與延髓前池增寬，小腦與小腦中腳萎縮，因此MRI對(duì)腦干、小腦及顱底形態(tài)學(xué)改變明顯優(yōu)于CT。(3)A、C、D3個(gè)家系三代均有發(fā)病，子代發(fā)病占同胞的1/2［AⅡ代除4例夭折外，發(fā)病超過半數(shù)(4/6)，AⅢ代發(fā)病占23.5%(4/17)］，男、女皆有發(fā)病，為常染色體顯性遺傳。B家系由于發(fā)病年齡較遲，自幼與親人失散，上代病史無法追查，子代均為30歲以下尚待追蹤觀察，暫不能確定遺傳方式。(4)本組病例有8例進(jìn)行外周血染色體G顯帶分析：5例染色體核型正常，而B家系的3例患者染色體G顯帶均異常，發(fā)現(xiàn)9號(hào)臂間倒位，染色體所含百分率越高，臨床癥狀就越重。BⅡ1臂間倒位占15.0%、BⅡ3占4.0%、BⅡ5占12.0%，BⅡ1與BⅡ5癥狀較重，當(dāng)年就診時(shí)已不能單獨(dú)坐起，扶持也不能站立，生活不能自理。而BⅡ3可步行來就診，生活自理。BⅡ1與BⅡ5于去年相繼死于肺部感染。臂間倒位與本病有何內(nèi)在聯(lián)系，待今后進(jìn)一步研究和觀察?！耗尘W(wǎng)站摘錄』