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寶寶耳聾基因雜和突變

男 | 0個月 2019-10-19 16:33:30 2人回復 來自寧波市

健康咨詢描述: 寶寶聽力篩查沒有過,去查了耳聾基因,有兩項突變,請問一定會致聾嗎?


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王斌
王斌 滄州市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 鼻竇炎,慢性咽炎,扁桃體炎,分泌性中耳炎,中耳炎 幫助網(wǎng)友:16493稱贊:11
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2019-10-19 23:24:31 我要投訴

      新生兒聽力篩查分三個階段,第一階段是出生后3~5天,如果未通過,一般在出生后42天進行復測,還不能通過者在出生后三個月,行最終的聽力診斷,看是否有先天性聽力異常。你說的聽力篩查未果是第1次還是第2次?

2019-10-20 06:13 ask732234248g 追問

第二次了,沒有過,然后查了這個耳聾基因

2019-10-20 07:05醫(yī)生回答:

目前來說耳聾的可能性是存在的,鑒于在出生后三個月后做最終診斷明確是否有先天性耳聾存在,也有可能是一個單純的基因攜帶。

2019-10-20 10:19 ask732234248g 追問

醫(yī)生,我就擔心這個檢查單上有兩個雜和突變項,會不會是致聾的復合雜和突變呢,心里真的好擔心。時常試探,寶寶反應也是有的,但是檢測不通過么心里總歸放不下。

2019-10-20 10:37醫(yī)生回答:

不管是遺傳還是基因突變,目前都沒有特殊需要處理或者治療的。只能等最終檢查結(jié)果出來之后綜合評估。

2019-10-20 14:58 ask732234248g 追問

家里是沒有人耳聾的,我和他爸爸也是正常的,不管怎么樣,謝謝醫(yī)生。

2019-10-20 19:19醫(yī)生回答:

不客氣,也不要太過于擔心,有可能僅僅就是一個基因攜帶,只要三個月的時候檢查沒有問題,應該沒有什么事兒。

耿志剛
耿志剛 山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 耳鼻喉科常見病的診斷和治療,如中耳炎、咽炎、扁桃體 幫助網(wǎng)友:30174稱贊:3
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2019-10-20 07:26:23 我要投訴

      耳聾基因有圖片并不一定會導致聽力的下降,但是說明孩子已經(jīng)至少是一個耳聾基因的攜帶者。所以接下來要給孩子去定期復查這個聽力,如果確實是有問題的話,一定要做及早的干預,不要跟影響孩子將來的說話。

2019-10-23 20:31 ask732234248g 追問

醫(yī)生,寶寶52天的時候去查過ABR90,100未引出,這個有可能寶寶太小的原因嗎?從三個月開始,寶寶是開始有反應了,睡著時候,小聲叫他也有反應,搖鈴也會搖頭找到。

2019-10-23 22:09醫(yī)生回答:

隔一段時間復查一下

疾病百科| 耳聾

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