健康咨詢描述: 做無創(chuàng)16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失會影響孩子的哪個(gè)部位
如果說染色體有缺失的,這種情況下,我建議你最好還是要看一下它第一,你孩子這一方面確實(shí)是有一定的影響的,你還是要查一下,看一看他的這個(gè)具體的遺傳的情況怎么樣?
缺失的1.4Mb含有5個(gè)基因,且數(shù)據(jù)庫檢索提示有病例報(bào)道有臨床癥狀,1,不清楚這五個(gè)OMIM基因的每個(gè)基因的遺傳方式,即符合常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳?如果是隱性遺傳,則未必會發(fā)病,故需要向檢索方了解這幾個(gè)基因的遺傳方式?2,這種情況未必會導(dǎo)致臨床癥狀最好做一下夫婦雙方外周血芯片檢測,了解是否遺傳?如果是遺傳且夫婦雙方?jīng)]有臨床癥狀,則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低。如果是自發(fā)突變,則有可能發(fā)病。
病情分析:
您好,您這種情況考慮容易出現(xiàn)發(fā)育異常的可能的,可以考慮進(jìn)行羊水穿刺等檢查的,就可以明確診斷的。
指導(dǎo)意見:
您的這個(gè)報(bào)告里不是說明了嗎,本檢測僅針對18,21,13號染色體標(biāo)準(zhǔn)型三體綜合征,對胎兒其他疾病無法檢測,所以建議您其他的最好是做羊水穿刺明確。
以上是對“16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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