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16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失

女 | 35歲 懸賞2個(gè)健康幣 2019-10-09 20:57:16 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 做無創(chuàng)16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失會影響孩子的哪個(gè)部位


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鄒建軍
鄒建軍 杭州市紅十字會醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 慢性鼻竇炎,慢性中耳炎,耳鳴耳聾 幫助網(wǎng)友:18461
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2019-10-11 22:34:42 我要投訴

      如果說染色體有缺失的,這種情況下,我建議你最好還是要看一下它第一,你孩子這一方面確實(shí)是有一定的影響的,你還是要查一下,看一看他的這個(gè)具體的遺傳的情況怎么樣?
      

許靜
許靜 肥城市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 眼科常見病的診斷治療。白內(nèi)障,結(jié)膜炎,麥粒腫,霰粒 幫助網(wǎng)友:5177
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2019-10-22 10:59:15 我要投訴

      缺失的1.4Mb含有5個(gè)基因,且數(shù)據(jù)庫檢索提示有病例報(bào)道有臨床癥狀,1,不清楚這五個(gè)OMIM基因的每個(gè)基因的遺傳方式,即符合常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳?如果是隱性遺傳,則未必會發(fā)病,故需要向檢索方了解這幾個(gè)基因的遺傳方式?2,這種情況未必會導(dǎo)致臨床癥狀最好做一下夫婦雙方外周血芯片檢測,了解是否遺傳?如果是遺傳且夫婦雙方?jīng)]有臨床癥狀,則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低。如果是自發(fā)突變,則有可能發(fā)病。
      

齊麗麗
齊麗麗 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長口腔科的常見病多發(fā)病的診斷與治療,如拔牙,治牙 幫助網(wǎng)友:369
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2019-10-11 08:31:17 我要投訴

      病情分析:
      您好,您這種情況考慮容易出現(xiàn)發(fā)育異常的可能的,可以考慮進(jìn)行羊水穿刺等檢查的,就可以明確診斷的。
      指導(dǎo)意見:
      您的這個(gè)報(bào)告里不是說明了嗎,本檢測僅針對18,21,13號染色體標(biāo)準(zhǔn)型三體綜合征,對胎兒其他疾病無法檢測,所以建議您其他的最好是做羊水穿刺明確。
      
      以上是對“16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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