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      再生障礙性貧血再生障礙性貧血簡稱再障，是由多種原因引起骨髓造血功能減低或衰竭，臨床呈全血細(xì)胞減少，貧血、出血、感染為主要特征的一組綜合征，再障發(fā)病率，據(jù)1990年我國資料10萬人口年發(fā)病率為0.72，在我國和亞洲并不少見，年齡分布4~12歲占60.2%（北京報(bào)道），本病男性發(fā)病多于女性。發(fā)病機(jī)理：引起再障的病因有一、先天性體質(zhì)。二、后天獲得性再障：此又可分為原發(fā)性和繼發(fā)性再障，50%~80%找不到原因?yàn)樵l(fā)性，繼發(fā)性再障的常見原因如下：1、藥物：抗腫瘤細(xì)胞毒藥物環(huán)磷酰胺，復(fù)方新諾明等引起急性再障屢見不鮮。2、化學(xué)藥物：六六六、有機(jī)磷農(nóng)藥等。3、物理因素：各種電離輻射、X射線等直接損害造血干細(xì)胞。四、感染因素：敗血癥、病毒感染等。五、其他：免疫性疾病、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、妊娠、遺傳等可與再障有關(guān)，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為再障的發(fā)病機(jī)制與造血干細(xì)胞缺陷、骨髓微環(huán)境缺陷以及抑制性淋巴細(xì)胞和體液抑制因子等有關(guān)，再障發(fā)病機(jī)制涉及各方面，具復(fù)雜性，各種致病因素通過直接破壞造血干細(xì)胞或引起免疫反應(yīng)異常使造血干細(xì)胞缺損，受抑或基質(zhì)細(xì)胞受損并進(jìn)而導(dǎo)致內(nèi)源性生長因子缺陷引起再障，體質(zhì)和遺傳素質(zhì)與再障也有關(guān)，兒童再障可能存在著骨髓脆弱的體質(zhì)因素。臨床癥狀：以進(jìn)行性貧血，自發(fā)性皮膚粘膜，內(nèi)臟出血及反復(fù)感染為主要臨床表現(xiàn)：一、急性型再障：急性起病，貧血、出血等進(jìn)行性加重，并有嚴(yán)重、難以控制的感染，常有皮膚粘膜、眼底出血，顱內(nèi)出血，消化道出血，血尿等內(nèi)臟嚴(yán)重出血，外周血細(xì)胞、中性粒，血小板，網(wǎng)織紅，巨核細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，治療效果差，常在1年內(nèi)死亡。二、慢性型再障：起病病程緩慢1~4年以上，貧血、出血、感染等癥狀較輕，病程遷延不愈。三、兒童再障特點(diǎn)：發(fā)病率男多與女，年齡多在3歲以上，血紅蛋白、血小板減少較為多見，骨髓小粒中造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多是其診斷關(guān)鍵。四、少見特殊類型：1、藥物性再障：以氯霉素和保泰松引起居多。2、肝炎后再障：甲型、乙型、非甲非乙均可發(fā)生。3、范可尼貧血：是一種全血細(xì)胞減少伴先天畸形為特征的常染色體隱性遺傳性疾病可有家庭史。4、家庭性再障：先天性再障，不伴畸形。5、先天性角化不全癥：為再障伴有指甲發(fā)育不良。6、Schwachman-Diamond-Qski綜合征：為伴有胰腺功能不全的先天性再障。7、免疫不全伴再生不良性貧血。8、伴原發(fā)性免疫缺陷和骨髓無增殖。9、單純紅細(xì)胞再障。輔助檢查：一、診斷要點(diǎn)：1、臨床有貧血、出血、感染等表現(xiàn)。2、全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)降低。3、部分病例肝臟輕度腫大。4、骨髓至少有一個(gè)部位增生減低或重度減低。（有條件者做骨髓活檢）。5、能除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾?。喝珀嚢l(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增殖紊亂綜合征（MDS）中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織病、惡性腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移，巨幼紅細(xì)胞貧血等。6、一般抗貧血藥物治療無效。二、再障診斷分型：1、臨床分型：急性型、慢性型。2、臨床分度：重型、輕型。3、免疫分型：造血干細(xì)胞缺陷型、造血微環(huán)境缺陷型、免疫介導(dǎo)型。診斷：一、外周血：全血細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，多呈正細(xì)胞正色素貧血。反復(fù)出血病例為小細(xì)胞低色素貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)<1%，白細(xì)胞數(shù)<4×109/L，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多。二、骨髓：1、涂片：造血細(xì)胞減少，脂肪增多。2、骨髓活檢：不典型再障病兒可做。脂肪組織增生，造血細(xì)胞減少。3、核素骨髓打描。三、其他：1、鐵動(dòng)力學(xué)檢查；2、紅細(xì)胞糖酵解能力；3、堿性磷酸酶測定；4、血清溶菌酶；5、抗堿血紅蛋白測定；6、T淋巴細(xì)胞功能異常；7、骨髓造血干細(xì)胞培養(yǎng)；8、染色體檢查：染色體異常，可見于范可尼貧血或繼發(fā)性再障。