健康咨詢描述: 醫(yī)生你好,我無創(chuàng)DNA結(jié)果出來了21三體18三體13三體都是低風(fēng)險。進(jìn)一步檢測的協(xié)議里面顯示10號染色體大片段拷貝數(shù)改變或非整倍性改變。但是醫(yī)生說這個是順帶的只有百分之五十的準(zhǔn)確率。我已經(jīng)預(yù)約了羊水穿刺侵入性確診,片段的。請問有經(jīng)驗的醫(yī)生我這個10號染色體異常嚴(yán)重嗎?謝謝了?
絲毫人身體異常,這個不嚴(yán)重的,不用擔(dān)心,應(yīng)當(dāng)沒有什么影響的,注意做好復(fù)查就可以了,不會產(chǎn)生什么樣的后果,這些檢查只能是參考,沒有特別準(zhǔn)確的。
病情分析:
有相關(guān)報道10號染色體異常表現(xiàn)為輕度智商低下的病例,染色體微缺失綜合征患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜,有些病例臨床表現(xiàn)比較輕微。因此,在產(chǎn)前診斷后的遺傳咨詢時,應(yīng)該做到充分的知情
指導(dǎo)意見:
有相關(guān)報道10號染色體異常表現(xiàn)為輕度智商低下的病例,但是沒有和遺傳相關(guān)的報道。染色體微缺失綜合征患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜,有些病例臨床表現(xiàn)比較輕微。因此,在產(chǎn)前診斷后的遺傳咨詢時,應(yīng)該做到充分的知情
這個會不會是假陽性呢?
有這種可能性的
無創(chuàng)DNA主要是查21.18.13準(zhǔn)確率達(dá)到百分之99其他的只是順帶的,所以我相信我的寶寶
對,要有相信自己的寶寶的信心
是的,謝謝醫(yī)生!
不必客氣,祝健康
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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