menkes病的孩子身體會出現(xiàn)那些病變

      Menkes病，又成為毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良。是銅在身體內(nèi)的吸收轉(zhuǎn)運障礙，使銅酶的活性降低。引起機體發(fā)育和功能障礙。常見的是癲癇發(fā)作，或者痙攣發(fā)作。一般3~9月，肌痙攣發(fā)作，9月后多灶性發(fā)作。開始能抬頭能笑，不久均消失。都在19個月左右死亡。
      

      病情分析：
      你好！Menkes氏綜合征為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動過程障礙，使體內(nèi)銅酶活性降低，引起機體發(fā)育和功能障礙。特征為生長障礙、精神運動發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等，家族中多見于男性，一般生后1～5個月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個月死亡。
      指導(dǎo)意見：
      你好，該病為遺傳病，是無法根治的。早期治療方法是從靜脈注射組胺酸銅（以補充腸道吸收之不足。研究顯示，兩個月以下的患者接受此治療有助于延緩神經(jīng)癥狀的惡化，可望改善癥狀并延長生命?；颊咴诮邮芙M胺酸銅補充兩到三星期后，血銅濃度可以達到正常范圍內(nèi)。