唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，后有先天性小瞼裂和杯狀耳
健康咨詢(xún)描述： 如題，唐篩的時(shí)候是臨界風(fēng)險(xiǎn)，當(dāng)時(shí)沒(méi)有進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)，當(dāng)時(shí)覺(jué)得兩歲的大寶都正常，是我疏忽了，去眼科醫(yī)院確診為先天性小瞼綜合征，可我跟我老公家族都正常，二胎寶寶為何會(huì)有先天性小瞼裂呢？跟我孕期唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)有什么關(guān)系？大寶兒子，很正常，懷大寶的時(shí)候唐氏篩查正常值，懷二胎的時(shí)候就是臨界風(fēng)險(xiǎn)了，最后二寶生下來(lái)小瞼裂和杯狀耳，吃喝拉撒都正常，去眼科中心醫(yī)生就說(shuō)是遺傳病，也沒(méi)多說(shuō)什么，我不明白我當(dāng)時(shí)的臨界風(fēng)險(xiǎn)跟孩子的小瞼裂有什么關(guān)系沒(méi)？
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你好，唐氏篩查是查計(jì)算胎兒是否患有唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。如果孩子不是唐氏兒，那就是很幸運(yùn)的事了。小瞼裂和杯狀耳是一種遺傳疾病，與唐氏篩查沒(méi)有關(guān)系。
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病情分析：
你好！所謂臨界風(fēng)險(xiǎn)就是遺傳因素造成的系數(shù)較高的基因突變，最常見(jiàn)的是二十一三體綜合癥，口鼻眼小，斜視高度屈光不正，通冠掌，小瞼裂等癥狀，智商明顯低下，口齒不清！
指導(dǎo)意見(jiàn)：
建議盡快安排時(shí)間去醫(yī)院檢查一下具體情況，排除相關(guān)疾病，做必要的相關(guān)檢查以便早日康復(fù)！
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