醫(yī)生我家寶寶剛滿72小時(shí)就采了足底血

      本病目前尚無(wú)特效的治療辦法。需要終身使用肉鹼治療，并避免機(jī)體處于饑餓狀態(tài)。如果中斷肉鹼的補(bǔ)充可能危協(xié)到生命。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      可以采用口服的方式進(jìn)行補(bǔ)充肉鹼。平時(shí)在睡覺(jué)前可食用些生玉米粉，這樣可以避免低血糖的發(fā)生。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)您的描述，你寶寶出生72小時(shí)，足底血檢查原發(fā)性肉堿缺乏癥數(shù)值為9.9不合格。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好，根據(jù)你所說(shuō)的情況，肉堿缺乏癥是一種與細(xì)胞線粒體有關(guān)的并非罕見(jiàn)的疾病。在正常情況下，人體內(nèi)肉堿儲(chǔ)存量約20克，并通過(guò)攝食、體內(nèi)合成、腎臟及重吸收途徑維持動(dòng)態(tài)平衡。原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，通過(guò)的概率不大。
      

      病情分析：
      您好：原發(fā)性肉堿缺乏癥是SLC22A5基因突變所致的脂肪酸氧化代謝病。肉堿缺乏導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸不能進(jìn)入線粒體參與β氧化，尤其當(dāng)機(jī)體需要脂肪動(dòng)員供能時(shí)不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細(xì)胞內(nèi)，引起代謝紊亂和臟器損傷，
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議：臨床上可出現(xiàn)低酮型低血糖、擴(kuò)張型心肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、肝腫大：應(yīng)做好復(fù)查的工作
      
      以上是對(duì)“醫(yī)生我家寶寶剛滿72小時(shí)就采了足底血”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！