出生3天采的足跟血，結(jié)果phe14

      你好，孩子的診斷為苯丙酮尿癥，是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。低苯丙氨酸飲食
      主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/（kg·d），3～6個(gè)月約40mg/（kg·d），2歲約為25～30mg/（kg·d），4歲以上約10～30mg/（kg·d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
      BH4、5-羥色胺和L-DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
      

      病情分析：
      你好！很高興能為你提供幫助，根據(jù)你的描述孩子這種情況是懷疑苯丙酮尿癥。
      指導(dǎo)意見：
      苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，建議盡快帶孩子去兒童醫(yī)院進(jìn)行治療，治療時(shí)間越早，治愈希望越大