健康咨詢描述: BB的新生兒篩查-蠶豆病初篩的結(jié)果異常,有什么影響嗎?蠶豆病是什么???問題大嗎?
息
[概述]
蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏的遺傳性疾病。
典型癥狀]
進(jìn)食新鮮蠶豆后1~2天內(nèi)發(fā)生溶血,鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油。
[其他癥狀]
有全身不適、乏力、頭暈等貧血癥狀,血壓下降、神志遲鈍或煩躁不安、少尿或無尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎衰竭的表現(xiàn)。
[診斷依據(jù)]
篩選試驗有兩項中度異?;蛞豁棁?yán)重異常,或定量測定異常,紅細(xì)胞海因小體計數(shù)>5%有診斷意義,G6PD活性低于正常平均值的40%可診斷。
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