小時(shí)候經(jīng)常摔倒，基因DMN

男 | 10歲 2017-12-12 10:38:18 1人回復(fù) 來(lái)自新鄉(xiāng)市

健康咨詢描述：小時(shí)候經(jīng)常摔倒，基因DMN，50號(hào)外顯子缺失，2007年出生，現(xiàn)在腳掌先落地，雙腳內(nèi)八字，不是外八字，蹲下后，雙手扶膝方可站立，給我一個(gè)給定的回答，是假肥大進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎?會(huì)不會(huì)誤診？醫(yī)院會(huì)化驗(yàn)錯(cuò)誤嗎

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2022-11-04 07:54:23 我要投訴

      病情分析：
      患兒出生時(shí)的活動(dòng)如抬頭、坐姿等均正常，自1歲以后開(kāi)始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以后累及肩胛帶肌肉?；純簞?dòng)作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進(jìn)展，臀中肌無(wú)力導(dǎo)致行走時(shí)呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower氏征。患兒雙側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大，
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      根據(jù)你的情況，應(yīng)該是屬于假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良，應(yīng)該不是誤診，化驗(yàn)單結(jié)果也不是錯(cuò)誤的。