我外孫女剛出生40天

      病情分析：
      你好，根據(jù)你描述的情況。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳性疾病。是先天性遺傳性疾病。一會兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名?；純撼錾鷷r正常，通常在三到六個月時開始出現(xiàn)癥狀。一歲時癥狀明顯，主要癥狀是智力低下，皮膚白晳，有鼠尿臭味。
      指導(dǎo)意見：
      你好，歇一會兒，一旦確診，應(yīng)立即治療開始！年齡越小，預(yù)后越好。給予低苯丙氨酸奶方治療。根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。

      病情分析：
      你好：
      從你述說的情況，分析對于你說的笨丙酮值，應(yīng)是苯丙氨酸；正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）
      指導(dǎo)意見：
      此病診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，起始治療的年齡愈小，效果愈好。

      病情分析：
      你這樣的問題苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常引起的，一般的正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）
      指導(dǎo)意見：
      對于孩子的問題應(yīng)看看具體的情況，有無肝腎的功能異常問題，應(yīng)注意合理的休息，保養(yǎng)氣血，飲食的均衡性，注意寶寶的飲食嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉
      以上是對“我外孫女剛出生40天”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，檢查單后面都有正常值的參考值，因為每種儀器及試劑不一樣，數(shù)值也不一定統(tǒng)一的。
      指導(dǎo)意見：
      具體你可以找接診醫(yī)生咨詢一下，如果對檢查結(jié)果有異議，可以換一個醫(yī)院復(fù)查一下。

      病情分析：
      這是注意屬于氨基酸代謝性疾病，暫時還是及時休息的，
      指導(dǎo)意見：
      你這個情況基本可以看醫(yī)生指導(dǎo)，是在0.06-0.18mmol/L(1—3mg/dl)之間，都是很常見的。

      病情分析：
      苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病。
      指導(dǎo)意見：
      一般患兒血苯丙氨酸濃度可高達(dá)1.2mmol\L以上，一般苯丙氨酸濃度維持0.12-0.61mmol\L是可保證生長和代謝的最低需要。

      病情分析：
      如果醫(yī)院已經(jīng)明確通知你們了，那說明肯定是通過層層篩查、多次復(fù)查了，這個一般不會有問題的。
      指導(dǎo)意見：
      苯丙酮尿癥的實質(zhì)就是體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致氨基酸代謝障礙。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好?，F(xiàn)目前市面上有專門的低苯丙氨酸飲食，只是價格貴一些。這種飲食要持續(xù)到青春期，待智力發(fā)育完善后，即可恢復(fù)正常飲食。
      以上是對“我外孫女剛出生40天”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      苯丙酮尿癥為苯丙氨酸羥化酶缺乏所致，血苯丙氨酸濃度正常值小于120umol/L
      指導(dǎo)意見：
      苯丙酮尿癥為先天性氨基酸代謝障礙中較常見的疾病，臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。一旦確診應(yīng)立即積極治療，低苯丙氨酸飲食，首選母乳喂養(yǎng)。