先天愚型的患兒,智力發(fā)育明顯遲緩,體格發(fā)育緩慢,并且有特殊的面容:眼睛距離增寬,眼裂小,兩眼外側(cè)上傾,鼻梁低平,頜小,舌常伸出口外,常流口水.有的年長的患兒,舌比較肥大且有較深的裂紋.初生兒常有第三囟門.上下肢的情況常常是指短,小指內(nèi)彎,中間指骨短而寬,一般為通貫手.四肢關(guān)節(jié)柔軟,肌張力低下.40%以上的患兒并發(fā)有先天性心臟病,其中以房間隔缺損最為常見,其次,患兒出牙遲,牙釉質(zhì)發(fā)育不好,牙齒排列不整齊.有的患兒常伴有臍疝,隱睪等畸形.
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