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貓叫綜合征患兒是不是生長(zhǎng)的慢???

女 | 2歲 2015-06-04 14:48:34 2人回復(fù) 來(lái)自衡水市

健康咨詢描述: 孩子患有貓叫綜合征,現(xiàn)在身體很瘦小,長(zhǎng)的也比同齡的小朋友們慢,這個(gè)是不是貓叫綜合征的原因???貓叫綜合征還有什么樣的癥狀嗎?

想得到怎樣的幫助:貓叫綜合征患兒是不是生長(zhǎng)慢啊也?

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張瑜
張瑜 牡丹江市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒支氣管肺炎、大葉性肺炎、過(guò)敏性咳嗽、急性上呼吸 幫助網(wǎng)友:23
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2017-09-09 17:09:26 我要投訴

      病情分析:
      貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
      指導(dǎo)意見:
      1.貓叫樣哭聲
      嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。
      2.特殊面容
      頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。
      3.神經(jīng)系統(tǒng)
      新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
      4.其他
      生長(zhǎng)發(fā)育落后,先天性心臟病(50%);掌骨短,并指,通貫掌紋,髖關(guān)節(jié)脫位,半椎體,脊柱側(cè)凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睪,腹股溝疝等。
      

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2015-06-04 14:55:51 我要投訴

      你好,貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)
      

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