健康咨詢描述: 孩子去年生下來的時候我就感覺他的長相有些異常,很丑而且不太正常,最明顯的就是眼睛位置了,看起來象是有凹下去的感覺并且距離非常的遠,去檢查的時候醫(yī)生說孩子顱面部癥狀象是貓叫綜合征。
想得到怎樣的幫助:貓叫綜合征患兒有顱面部有什么異常現(xiàn)象?
貓叫綜合征是第5號染色體短臂缺失所致,哭聲微弱似貓叫,面部特征是滿月臉、眼距寬、有內(nèi)眥贅皮、小耳、下頜發(fā)育不良。手掌遠側(cè)水平線終止于第二指間區(qū)垂直處有診斷意義。確診需要檢查染色體。
你好,患兒顱面部發(fā)育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內(nèi)眥贅皮,斜視,白內(nèi)障。鼻梁寬而平。小耳,稍低位,有時耳道窄。隨年齡變化,小頭持續(xù)存在,但臉變長,下頜骨發(fā)育不良更為明顯。
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