健康咨詢描述: OSB高危,做了無創(chuàng)DNA,結果通過了,但是現(xiàn)在醫(yī)生又告訴我說做無創(chuàng)沒有用,做四維彩超也沒用,說有可能是隱形的看不出來:
想得到的幫助: 是不是需要在做個羊水穿刺才可以?
病情分析:
您好,開放性脊椎裂(OSB)的危險度超過預定篩查標準,建議使用超聲波結果確認孕周后重新計算危險度,如仍然陽性,建議進一步的遺傳咨詢以及羊水穿刺染色體檢查。
指導意見:
您現(xiàn)在已經(jīng)經(jīng)過DNA判定沒有患病就不用擔心了,羊水穿刺也是通過DNA測定的,所以沒有必要重復做,四維彩超可以看見開放性的脊椎裂,隱性的確實不一定能夠發(fā)現(xiàn),不過隱性的一般問題不大,大部分孩子都是因為有遺尿現(xiàn)象才去檢查發(fā)現(xiàn)有脊椎裂的,對人體的發(fā)育和智力也沒有什么太大的影響,所以我覺得不用過于擔心了。
病情分析:
首先我要告訴你的是不要太擔心。這個唐氏篩查是一個篩查風險值,我給你解釋一下風險率的意思是:假如該風險值結果是1/25,是指25個與你情況相同的胎兒中有1例是患病的,其他24例都是沒有問題的,OSB高危的意思胎兒患病可能性比較高,但并不是指一定患病。你現(xiàn)在要做的是確定你的寶寶是不是那1/N。
指導意見:
現(xiàn)在我來回答你的問題:OSB高危,就應該做產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷的方法就是羊水穿刺或者臍帶穿刺(均在22周之內(nèi)進行),胎兒活組織檢查等進行可靠的胎兒染色體鑒定確診。我個人不贊同無創(chuàng)產(chǎn)篩,一個價格昂貴,另一個結果意義不大,即使沒有問題也是不放心的,最重要的耽誤羊水穿刺臍帶穿刺的時間。一個患病寶寶降生對家庭和對孩子本身都是非常痛苦的,要重視。如果你現(xiàn)在在22周之內(nèi),我建議你抓緊時間做羊水穿刺確診,這個是相對風險最小的。
以上是對“唐氏篩查OSB這項高危”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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