您好，孩子9個月，血液檢查結(jié)果為47XY

      病情分析：
      您好，根據(jù)檢查結(jié)果，是21-三體綜合癥，是一種遺傳病。病因就是遺傳。
      指導(dǎo)意見：
      小孩表現(xiàn)為智能落后、生長發(fā)育緩慢、特殊面容等，目前尚無有效治療方法。
      

      病情分析：
      21三體綜合征又稱先天愚型，為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),21。產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。表現(xiàn)為特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。
      指導(dǎo)意見：
      目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應(yīng)進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。
      
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