健康咨詢描述: 懷孕時(shí)吃了致畸的藥物,擔(dān)心畸形。超聲可以發(fā)現(xiàn)什么畸形?特別是心臟的畸形,甲狀腺的腫大可以看見嗎?聽說小畸形發(fā)現(xiàn)不了,是這樣嗎?
孕婦在中期妊娠期(一般在18周左右),均需要進(jìn)行一次常規(guī)超聲檢查,(胎兒大小的測量、胎盤位置,排除胎兒主要的先天性畸形).一.胎兒畸形的高發(fā)人群:1.家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者.2.染色體異常,(如213倍體、133倍體、183倍體、染色體缺失……)3.母體:(1)各類型糖尿病(尤其是妊娠早期為胰島素依賴型).(2)結(jié)締組織疾病(為系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、Rh溶血癥……).(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風(fēng)疹、弓形體病毒感染、流感……).(4)孕早期接受某些藥物的治療.(5)慢性酒精中毒.高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產(chǎn)、死胎史).2.與檢出率有關(guān)的幾個(gè)因素1.先天性胎兒畸形的種類很多,幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累.B超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變,形態(tài)改變大者,檢出率高,形態(tài)改變小者,則不易查出.2.儀器的分辨率.3.檢查者的技術(shù)熟練程度.4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素).3.胎兒畸形的超聲診斷1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷.發(fā)生率占胎兒畸形的首位.因受累部位不同,表現(xiàn)多樣化.(1)無腦兒超聲圖像特點(diǎn):a缺少園形的顱骨光環(huán).b胎兒頭端可見一“瘤結(jié)”狀的塊狀物,其上可找眼眶及鼻骨.c腦組織萎縮,部分無腦兒可見發(fā)育不良的腦組織外包以腦膜囊,漂動(dòng)在羊水中.d常合并頸胸椎段脊柱裂,同時(shí)合并羊水過多.在孕14-15周即可確診.(2)腦積水分為腦室系統(tǒng)積水和腦室外系統(tǒng)積水,積水在腦室系統(tǒng)者稱為腦內(nèi)積水.積液在腦外間隙(腦與硬腦膜之間)者稱為腦外積水亦稱水腦癥.超聲圖像特點(diǎn):a輕度:腦室輕度擴(kuò)大,含液性暗區(qū),液體內(nèi)常見反光強(qiáng)光團(tuán)(脈絡(luò)叢).腦室率>0.5.雙頂徑與孕周相符.b晚期:胎兒雙頂徑明顯大于胎齡,頭圍徑明顯大于胎兒腹、胸圍、頭體比例失調(diào),胎兒顱內(nèi)絕大部分為液性暗區(qū),中線漂動(dòng)在腦脊液內(nèi).重癥腦室積水,腦組織受壓變薄.c水腦癥:可見大量腦脊液圍繞腦組織或僅見腦干結(jié)構(gòu),在這個(gè)水平以上的結(jié)構(gòu)(包括大腦,腦室及大腦簾)均缺如.(3)腦脊膜膨出①腦膜膨出超聲圖像特點(diǎn):a.在胎兒顱骨中線部位,膨出一囊性腫物內(nèi)含液性暗區(qū);b.膨出處骨質(zhì)缺損;c.囊腫外包繞囊壁,有時(shí)較厚(含皮膚);②脊膜膨出超聲圖像特點(diǎn):a.脊柱中線任何部位突出一囊性包塊,內(nèi)含液性暗區(qū),在羊水中漂動(dòng);b.脊膜膨出處骨質(zhì)缺損;c.囊壁很薄,僅為一層膜;(4)腦膜腦膨出超聲圖像特點(diǎn):①.胎兒頭顱中線位置,可見突出一包塊,包塊有較厚的壁,含皮膚,包塊界限清晰.②.包塊與胎頭連接處,顱骨壁缺損.③.包塊內(nèi)見部分或全部腦組織,呈迂回狀實(shí)性結(jié)構(gòu).④.顱骨光環(huán)縮小或不規(guī)劃,骨壁厚薄不均,雙頂徑可能偏小.(5).小頭畸形超聲圖像表現(xiàn)為胎兒雙頂徑、頭圍、頭面積低于該孕齡的3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上者,診斷即可成立.小頭畸形病因很多,常為染色體隱性遺傳,也可為環(huán)境因素的損害.脊柱裂超聲圖像表現(xiàn)為脊柱裂因其病變的重、輕、位置、形態(tài)不同而表現(xiàn)不同.①包塊型脊柱裂患處呈隆起包塊狀,分為兩種圖像:a.實(shí)質(zhì)性包塊多為隆起排列紊亂骨骼,為實(shí)質(zhì)性,回聲強(qiáng).b.囊性包塊患處為一小囊突起,內(nèi)為液性暗區(qū),此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如,小囊內(nèi)為腦脊液.②變寬型脊柱裂患處兩光帶變寬,骨質(zhì)增厚,排列不齊.或脊柱縮短變寬.③分叉型脊柱至骶尾部兩光帶分叉狀劈開.注:超聲探查脊柱裂最適宜的時(shí)間是孕17-18周,因此時(shí)期羊水量相對(duì)較多,易于探查.2.消化系統(tǒng)畸形與異常(1)消化道閉鎖的超聲診斷①食道閉鎖表現(xiàn)為a.胎兒腹腔內(nèi)找不到含液的胃泡或腸管;b.合并羊水過多;②胃幽門梗阻可見胃擴(kuò)張為“單泡”狀,合并羊水過多.③十2指腸閉鎖如果閉鎖在十2指腸,則胎兒上腹部或中腹部在橫切面上見“雙泡征”.④空回腸閉鎖a.胎兒腹腔膨隆,腹圍增大.b.胎兒腹腔內(nèi)可見許多擴(kuò)張充液腸環(huán).c.多合并羊水過多.d.腸管是蠕動(dòng)非?;钴S.⑤肛門閉鎖a.胎腹膨隆,下腹部可見一“雙葉征”,內(nèi)含液性暗區(qū).b.“雙葉”中膈可位中央或偏旁,中膈可為完全性或?yàn)椴煌耆?c.直腸可擴(kuò)張,增厚.d.一般合并羊水過多.(2)`疝①臍疝超聲表現(xiàn):a.胎兒腹壁臍部有缺損.b.從腹壁處突出一包塊,內(nèi)含胎兒內(nèi)臟及腹水.c.包塊外包裹一層疝囊,較薄.d.有時(shí)可見疝囊內(nèi)有胎兒搏動(dòng)的心臟.e.常合并羊水過多.②膈疝的超聲表現(xiàn):a.胎兒胸腔內(nèi)除見心臟外,在心臟旁尚可見充液或衰減的腸管.b.胎兒在子宮內(nèi)活動(dòng)異常,有打嗝或嘔吐動(dòng)作,張口吐舌頻繁出現(xiàn).c.常合并羊水過多.3.胎兒腹水及胸水⑴胎兒腹水:在胎兒腹壁與內(nèi)臟之間有不等程度液性暗區(qū).⑵胎兒胸水:在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區(qū),其中可見搏動(dòng)胎心,在胎心上方可見兩側(cè)被壓縮的肺臟.⑶胎兒胸、腹水同時(shí)存在:腹、胸腔內(nèi)均有積水,胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀,其上方胸腔內(nèi)連有胎心臟和肺臟.其腹腔面連有肝脾、腸管等內(nèi)臟.4.泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎發(fā)育不全或腎缺如:胎腎缺如或發(fā)育不良者不易看清正常腎臟輪廓,如為雙側(cè)腎缺如,則看不到充液的膀胱,多合并羊水過少或無羊水、胎兒宮內(nèi)生長遲緩.⑵腎盂積水:常為單側(cè)的,腎臟增大.腎盂、腎盞出現(xiàn)擴(kuò)張、積水.⑶多囊腎:常為雙側(cè)性,兩腎增大,可充滿全腹,中央集合器僅見痕跡,實(shí)質(zhì)反光較強(qiáng),可無羊水或極少羊水.⑷尿道梗阻使膀胱擴(kuò)張充滿腹腔.⑸鞘膜積液積液量可多、可少.陰囊增大,有中膈,兩側(cè)鞘膜內(nèi)均可見液性暗區(qū),各含一光團(tuán)為睪丸.5.胎兒骨骼系統(tǒng)異常骨骼發(fā)育異??梢娪陬^部、胸部、4肢.(1)軟骨發(fā)育不全a.胎兒頭顱較大而圓,前額突出,雙頂徑、腹圍增大.b.胸腔狹窄,呼吸振幅很小.c.腹部明顯膨隆,脊柱平直,有時(shí)有腹水.d.胎兒肢體短而彎曲.e.羊水過多.⑵成骨發(fā)育不全a.胎兒頭顱正?;蝻B骨壁很薄,常有塌陷.b.胸腔變形,肋骨脆,易折斷.c.4肢骨短而寬,彎曲質(zhì)脆,可成角,易在宮腔內(nèi)骨折.6.胎兒水腫胎兒水腫為多種原因造成,如Rh因子不合、ABO溶血、藥物中毒、先天性心臟病、糖尿病等.法定必須發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形有以下6種:無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等.
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