地貧五項(xiàng)是什么？

      【概述】地中海貧血（Thalassemia）簡(jiǎn)稱海貧或海洋性貧血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血，國(guó)外亦稱海洋性貧血.實(shí)際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國(guó)以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡(jiǎn)稱海貧也稱海洋性貧血.成人Hｂ由4個(gè)亞基（α2β2）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血.國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個(gè)（父源和母源各兩個(gè)），缺失一個(gè)為靜止型，缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，缺失3個(gè)為HｂH（β4）病，缺失4個(gè)為HｂBａｒｔｓ（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對(duì)，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點(diǎn)突變，導(dǎo)致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導(dǎo)致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種，中國(guó)人常見的不過(guò)10種，占95％以上【病因】地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障礙），導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質(zhì)性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無(wú)癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有血紅蛋白成分的各種改變.地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實(shí)并存是其特點(diǎn).本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊.發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡.輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀.稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因.腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無(wú)源.“小兒之勞，得于母胎”.可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切.腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄。霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證.【分型】1.α地貧靜止型：無(wú)臨床癥狀和體征，亦無(wú)貧血，紅細(xì)胞形態(tài)正常；標(biāo)準(zhǔn)型：輕度貧血（低色素小細(xì)胞性），紅細(xì)胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，出生時(shí)HｂBａｒｔｓ達(dá)到5-15％.HｂH?。狠p度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象，妊娠可加重病情，Hｂ電泳可發(fā)現(xiàn)HｂH帶，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，紅細(xì)胞滲透脆性減低；HｂBａｒｔｓ胎兒水腫：死胎或早產(chǎn)后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細(xì)胞大小不勻、異形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.2.β地貧靜止型：系β＋地貧的雜合子，沒(méi)有癥狀，無(wú)貧血，血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HｂA2（α2δ2）輕度增高；輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5％，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HｂA2升高，半數(shù)病例有HｂF（α2γ2）輕度增高；重型：系純合子，又稱Cｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴(yán)重，常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年，貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重，生長(zhǎng)遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等，靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體，HｂF常在30-60％之間，甚至可達(dá)90％；中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型.3.其他HｂLｅｐｏｒｅ綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈；遺傳性胎兒血紅蛋白（HｂF）持續(xù)存在綜合癥.