鞘磷脂沉積病

      你好，不是目前最好的方法，因為費用，技術(shù)問題都需要確定，是目前領(lǐng)先技術(shù)。
      

       你好，鞘磷脂沉積病又名尼曼.皮克氏病，特點為全身性鞘磷脂蓄積，以肝脾腫大、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害為主要表現(xiàn)。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄積于器官組織內(nèi)。主要病理改變是組織內(nèi)的網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞和組織細胞都充滿鞘磷脂而成為尼曼.皮克氏細胞，這些細胞大量存在于多數(shù)內(nèi)臟組織器官如骨骼、肝、脾、淋巴結(jié)和肺組織內(nèi)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)有脂質(zhì)沉積。 尼曼.皮克氏病根據(jù)病程發(fā)展特點分為嬰兒型、慢性嬰兒型、亞急性少年型、成年型四種類型，其中以嬰兒型最常見。嬰兒型是本病的典型類型，大部分在生后3個月內(nèi)起病，生長發(fā)育遲緩或倒退，進行性消瘦，間斷出現(xiàn)黃疸，貧血。檢查肝臟、脾臟可發(fā)現(xiàn)明顯腫大，以肝臟腫大最明顯。全身或局部皮膚可見褐黃色的色素沉著斑，口腔可見藍色斑點。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀特點是進行性智力和運動發(fā)育減退，早期肌肉張力低下，以后增高，痙攣性癱瘓。還可有耳聾、眼角膜混濁、失明?；純鹤罱K因病情惡化成為癡呆狀態(tài)，極度消瘦，常因感染而死亡。 慢性嬰兒型病程進展慢，主要是內(nèi)臟受損出現(xiàn)明顯的肝、脾腫大，沒有或極少有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。亞急性少年型發(fā)病較早，在嬰兒后期起病，表現(xiàn)為進行性癡呆、耳聾、痙攣性癱瘓、驚厥發(fā)作，而肝、脾腫大程度輕。成年型在年長兒發(fā)病，表現(xiàn)為進行性智力減退，癲癇發(fā)作，終至癡呆。 本病主要是對癥治療和加強護理，預(yù)防感染?，F(xiàn)在用骨髓移植治療，取得了一定療效。