我弟弟在10年前那時候12歲,在濟(jì)南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪

      病情分析：
      您好！高雪氏病應(yīng)該說是一種很罕見的疾病，我們醫(yī)院曾經(jīng)診斷過一例。高雪氏病又稱葡糖腦苷脂沉積病，是一種家族性糖脂代謝疾病，其特點(diǎn)為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞中，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓和中樞神經(jīng)系統(tǒng)是其主要侵犯部位。
      指導(dǎo)意見：
      應(yīng)該說患者的智力是正常的，就是容易骨折，骨質(zhì)破壞比較嚴(yán)重。其實(shí)對于這種病，目前真的沒有可以治愈的辦法，只能通過各種方法延緩病情進(jìn)展?，F(xiàn)在我們可用從牛的脾臟中提取的葡糖苷酶進(jìn)行治療，還可用骨髓移植和成纖維細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療，有一定療效。此外有人還采用腎移植、脾移植方法治療，不過都有待進(jìn)一步研究。
      衷心祝您和您的家人身體健康！