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染色體異常核型嵌合體(二次咨詢)

男 | 1歲 懸賞2個(gè)健康幣 2011-03-08 13:23:24 1人回復(fù) 來(lái)自銀川市

健康咨詢描述:
大夫您好,以前向您咨詢過(guò)。我兒子是染色體異常,核型是47,xy,+r[12]/46,xy[8]。
現(xiàn)在已經(jīng)一歲了,發(fā)育情況是這樣的:獨(dú)坐穩(wěn)定,前后左右方平衡有;雙手聯(lián)合反應(yīng)還未消失,但手指靈活性較以前有進(jìn)步,兩指抓物有;手支撐不行,還是肘支撐,只有將他的兩手分開(kāi)踩住,他才能自己撐起來(lái),但堅(jiān)持時(shí)間比較短,所以至今不會(huì)爬;扶站較穩(wěn)定,但兩腿容易交叉,大人扶的情況下可以邁步走,但感覺(jué)腰部力量不行;語(yǔ)言依然不會(huì)喊媽媽等詞語(yǔ),只是喜歡大喊大叫,話好像也挺多的;喜歡聽(tīng)歌看電視,自己獨(dú)自能玩很長(zhǎng)時(shí)間;眼神靈活,愛(ài)笑?,F(xiàn)在已經(jīng)斷母乳了,每天的飯量比以前好了很多,大便也很正常。

曾經(jīng)的治療情況和效果: 康復(fù)治療:軀體運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練,手部作業(yè)訓(xùn)練,言語(yǔ)障礙訓(xùn)練。有進(jìn)步,但比較緩慢。

想得到怎樣的幫助:1、請(qǐng)問(wèn)依我兒子現(xiàn)在的這種狀況,最終他會(huì)走路說(shuō)話嗎?
2、現(xiàn)在飯量好了,餓了也會(huì)哭鬧了,是不是說(shuō)酮癥酸中毒現(xiàn)象就會(huì)有所改善?
3、您上次說(shuō)‘補(bǔ)充一些激素使他盡量能夠達(dá)到正常人的生活質(zhì)量’,請(qǐng)問(wèn)我們?cè)撊绾巫觯?/p>

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

王紅玲
王紅玲 主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng),循環(huán)系統(tǒng)等小兒常見(jiàn)病,多發(fā) 幫助網(wǎng)友:220
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2011-03-09 16:33:17 我要投訴

      病情分析:
      染色體異常核型嵌合體是染色體異常類型之一。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      一般來(lái)說(shuō),染色體異常的孩子成長(zhǎng)的情況都不樂(lè)觀,不可能達(dá)到正常人的生活質(zhì)量,再加上有酮癥酸中毒,那就更不樂(lè)觀。餓了會(huì)哭鬧并不是酮癥酸中毒現(xiàn)象有所改善。激素對(duì)染色體異常并無(wú)治療作用。

疾病百科| 言語(yǔ)障礙(別名:口吃,言語(yǔ)病,言語(yǔ)錯(cuò)亂,言語(yǔ)紊亂,語(yǔ)言障礙)

掛號(hào)科室:精神心理科

溫馨提示:
早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療。

語(yǔ)言(1anguage)是人類在社會(huì)勞動(dòng)和生活過(guò)程中形成并發(fā)展起來(lái)的,它是指通過(guò)運(yùn)用各種方式或符號(hào)(手勢(shì)、表情、口語(yǔ)、文字)來(lái)表達(dá)自己的思想或與他人進(jìn)行交流的能力,是一種后天獲得的、人類獨(dú)有的復(fù)雜的心... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:兒童(2---10歲) 常見(jiàn)癥狀:構(gòu)音異常 即說(shuō)話不清晰、例如把“耳朵”說(shuō)[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:心理治療
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