MENKES綜合癥、卷發(fā)癥。想得到怎樣的幫助:MENKES綜

      病情分析：
      您好，MENKES綜合癥這是一種銅代謝異常而造成細(xì)胞內(nèi)銅缺乏的遺傳性疾病。因是性聯(lián)遺傳（疾病，所以大多數(shù)患者為男性?；蛉毕輰?dǎo)致使小腸細(xì)胞無法將吸收的銅分泌至血液中，造成血銅過低，進(jìn)而使體內(nèi)細(xì)胞無法獲取充足的銅，最后使多種含銅酵素?zé)o法發(fā)揮正常功能。癥狀包含頭發(fā)不正常扭曲及顏色變淡、骨骼易骨折、皮膚出現(xiàn)色素斑以及大腦和小腦退化、萎縮等等。
      指導(dǎo)意見：
      早期治療方法是從靜脈注射組胺酸銅（以補(bǔ)充腸道吸收之不足。研究顯示，兩個(gè)月以下的患者接受此治療有助于延緩神經(jīng)癥狀的惡化，可望改善癥狀并延長(zhǎng)生命?；颊咴诮邮芙M胺酸銅補(bǔ)充兩到三星期后，血銅濃度可以達(dá)到正常范圍內(nèi)?？梢宰鲅簷z查，檢查血液中銅離子的濃度。