健康咨詢描述: 眼距寬,眼角向上吊,耳小,伸舌,小指末節(jié)缺節(jié)并向里傾斜,腳拇指與其它距離寬,身材小,耳朵好像也不太好,很高的聲音他卻沒反應。
曾經的治療情況和效果: 做過染色體檢查,結果是47xy+21
想得到怎樣的幫助:請給予確診
病情分析:
你好,根據你的染色體檢查,可以判斷出小孩有21-三體綜合癥
又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
指導意見:
建議重新生一個健康的寶寶,在懷孕期間加強對胎兒的檢查。排除畸形的寶寶出生。
病情分析:
您好,已經做了染色體檢查,從染色體的結果來看,已經是很明確的了,就是21-三體綜合征,也就是先天愚型。
指導意見:
這個病目前沒有有效的治療,對患者進行長期耐心的教育,可以讓孩子掌握一定的技能。如果準備生下一胎的話,在懷孕時應該做羊水的檢查,進行產前診斷。
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