關于結節(jié)性硬化的問題

      你好：結節(jié)性硬化癥是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網膜瘤為主要特點的神經皮膚綜合征。約60%的病兒智力低于正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可出現精神改變，如出現無理由的行為、違拗等。本病臨床表現中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。驚厥多在2歲以內起病，常為嬰兒痙攣癥發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作，隨年齡增長發(fā)作形式逐漸轉變成局限性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間，但不久又發(fā)作，抗癲癇藥物較難控制。皮脂腺瘤多在2～6歲病兒出現，逐漸增多，青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻周圍最多，向四周擴散，呈紅褐色或與皮膚色澤一致，從針尖大小到豌豆大小，不疼。多數病兒在嬰兒期皮膚還可見到色素脫失斑，呈卵圓形或梭形，多見于腹部、背部及下肢。不少病兒還有視網膜病變，有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發(fā)現腫瘤。當病兒出現驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內臟改變等典型表現時，可診斷為本病。但在嬰兒期僅出現反復驚厥也應懷疑本病，進行CT檢查可發(fā)現腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現較早。本病治療主要是對癥治療，用抗癲癇藥物控制抽搐發(fā)作。對頑固難控制的病兒，如診斷有局限性病灶，可考慮外科手術切除病灶。