心急如焚的父親請(qǐng)你解答我的問題(關(guān)于地中海貧血)

      地中海貧血地中海貧血簡(jiǎn)介地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）是我國(guó)南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓＃斐呻逆湶黄胶舛a(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現(xiàn)地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒，又稱Barts水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無分別，多于生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。地中海貧血的遺傳方式夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對(duì)子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對(duì)重型地貧，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診斷，確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對(duì)遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí)，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行基因檢測(cè)，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。2．孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒？不一定。應(yīng)該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎。4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個(gè)正常孩子？有機(jī)會(huì)。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。5．孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補(bǔ)充鐵劑？補(bǔ)鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過多所致。此時(shí)鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時(shí)，不宜補(bǔ)鐵。6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產(chǎn)前診斷？需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時(shí)，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時(shí)需做產(chǎn)前診斷。7．產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對(duì)16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進(jìn)行診斷，即能對(duì)占我國(guó)人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對(duì)所有地貧基因作出診斷，基本能對(duì)中國(guó)人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時(shí)因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。同時(shí)若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。8．如何聯(lián)系做地貧的產(chǎn)前診斷？通過篩查（在各醫(yī)院進(jìn)行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診，并經(jīng)過遺傳咨詢，明確需做產(chǎn)前診斷者，根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。建議你給孩子檢查血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)和合成速率。