有問必答網(wǎng)內(nèi)科消化內(nèi)科肝膽疾病肝硬化 → 請(qǐng)問:關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘膯栴}

請(qǐng)問:關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘膯栴}

男 | 23歲 懸賞30個(gè)健康幣 2010-03-15 09:52:34 4人回復(fù) 來自蘇州市

健康咨詢描述: 轉(zhuǎn)安酶高
2005年發(fā)現(xiàn)

曾經(jīng)的治療情況和效果: 前期按脂肪肝治療,后發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白低,懷疑是肝豆病。但年來除轉(zhuǎn)安酶高外本人沒有任何不適。也無家庭始,請(qǐng)問這能否算是肝豆病基因攜帶者呢?怎樣證明是肝豆病基因攜帶者?基因攜帶者是否不用吃藥治療?謝謝。

想得到怎樣的幫助:給予該病的權(quán)威解釋

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

白毅
白毅 定西市安定區(qū)李家堡鎮(zhèn)衛(wèi)生院張灣分院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 胃炎,十二指腸炎,胃潰瘍 幫助網(wǎng)友:11794稱贊:14
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2010-03-15 10:30:01 我要投訴

      病情分析:
      肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,主要病變?cè)诖竽X和肝臟。
      指導(dǎo)意見:
      診斷本病實(shí)驗(yàn)室檢查可見血清銅含量降低,尿銅含量增多。肝組織活檢不但可以觀察肝臟組織變化,還可以測(cè)定銅含量,有確診價(jià)值,必要時(shí)作64Cu結(jié)合試驗(yàn)。另外,應(yīng)用DNA限制性長(zhǎng)度多態(tài)性連鎖分析對(duì)研究和發(fā)現(xiàn)雜合子,診斷本病有幫助。
      現(xiàn)在對(duì)本病的治療吃藥是必須的。
      

鮑小華
鮑小華 麻城市黃土崗中心衛(wèi)生院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 胃十二指腸潰瘍,十二指腸潰瘍,原發(fā)性高血壓,阻塞性 幫助網(wǎng)友:11655稱贊:2
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2010-03-16 00:50:15 我要投訴

      你好,,“肝豆病”是一個(gè)常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下,如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者(不發(fā)病),其子女有25%的機(jī)會(huì)患有該?。?0%的機(jī)會(huì)是突變基因的攜帶者;25%的機(jī)會(huì)是正常人。所以,父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因,他們本身沒有發(fā)病,但孩子可能就會(huì)發(fā)病。由于“肝豆病”患者體內(nèi)負(fù)責(zé)銅轉(zhuǎn)運(yùn)的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致身體內(nèi)部的銅代謝紊亂,當(dāng)過多的銅不能夠從身體中排泄出去時(shí),銅便開始在身體各器官內(nèi)逐漸沉積,并由此對(duì)各器官產(chǎn)生銅的毒性作用,以肝臟、大腦、腎臟等多個(gè)重要器官功能紊亂最為常見。能對(duì)患者做到早期診斷,并且對(duì)患者的家庭成員進(jìn)行疾病篩查,爭(zhēng)取在其他家庭成員未發(fā)病前就能做到超前診斷,進(jìn)行驅(qū)銅治療。大多數(shù)患者經(jīng)過一段時(shí)間的排銅治療后,可不同程度地緩解,生活基本不受影響?;颊咂綍r(shí)應(yīng)采取低銅飲食,不用銅鍋煮食物,不用銅制的自來水龍頭,避免食用含銅高的食物,包括:動(dòng)物肝臟和血,海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類,堅(jiān)果類以及蘑菇等。而含銅低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。適宜日常食用的低銅食物有精白米、面、瘦豬肉、雞鴨肉等。
      
      

李笑強(qiáng)
李笑強(qiáng) 其他 幫助網(wǎng)友:1812稱贊:130
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2010-03-15 10:13:57 我要投訴

      病情分析:
      你好,請(qǐng)注意休息,不要擔(dān)心
      指導(dǎo)意見:
      一、青霉胺
      二、低銅飲食
       三、鋅制劑
      四、肝移植
       五、其他有骨骼脫鈣者
      
      
      以上是對(duì)“請(qǐng)問:關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘膯栴}”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

t2010
t2010 其他 幫助網(wǎng)友:2486稱贊:209
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2010-03-15 10:15:02 我要投訴

      病情分析:
      您的情況只有銅藍(lán)蛋白低提示還處在肝豆?fàn)詈俗冃缘脑缙?只有在肝細(xì)胞內(nèi)的銅沉積超過其儲(chǔ)備量才被釋放入血,引起尿銅增高,及在神經(jīng)系統(tǒng),角膜沉積,出現(xiàn)典型的角膜色素環(huán).
      指導(dǎo)意見:
      只有肝功異常而無角膜色素環(huán),神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的需要與病毒性肝病鑒別,你已經(jīng)做過相關(guān)檢查,可以排除病毒性了.目前可以按照肝豆?fàn)詈俗冃灾委?趨銅治療很重要.常用藥物有D-青霉胺,曲恩汀,限制銅攝入:少吃堅(jiān)果,巧克力,動(dòng)物肝臟,血.至于是不是雜合子攜帶者還要看病情發(fā)展趨勢(shì),現(xiàn)在難以下定論.

2010-03-15 12:15 ask8501992af 追問

病毒性肝炎早就排除,現(xiàn)醫(yī)生懷疑肝豆病,除銅藍(lán)蛋白低外還顯示尿銅偏高(吃二硫丁二酸膠囊后1。6,吃此藥前反而是9,按常理應(yīng)該是吃藥后高的,吃了二合該藥)本人無癥狀,也無家旅史,現(xiàn)吃鋅劑和易善復(fù)在治療3個(gè)月最近查肝功能顯示谷丙轉(zhuǎn)安梅降到159原來總是在150左右,能否確認(rèn)此?。窟@種藥要終身服用嗎?能否結(jié)婚?

2010-03-15 12:24醫(yī)生回答:

您好,可以結(jié)婚但不宜生育男女一方中如果一方是隱性遺傳病人,則所生子女一般只帶有致病基因,并不患病,但如果雙方都患同種隱性遺傳病,子女就有很高發(fā)病機(jī)會(huì),甚至可以全部發(fā)病。在這種情況下,所患的遺傳病較嚴(yán)重,例如肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙遺傳病,發(fā)病后有震顫、肌張力增強(qiáng)、智力減退等神經(jīng)精神癥狀,以及黃疸、腹水、肝脾腫大等肝臟病癥狀,這是相當(dāng)棘手的毛病。屬于嚴(yán)重隱性遺傳病的還有苯丙酮尿癥;糖元積累癥;先天性全色盲;小頭畸形等。

2010-03-15 12:28 ask8501992af 追問

如果是雜合子攜帶者這些指標(biāo)是否也會(huì)不正常?雜合子攜帶者與肝豆病患者有何本質(zhì)的區(qū)別?檢查指標(biāo)還顯示鐵含量也高,還會(huì)有其它疾病的可能?現(xiàn)吃了鋅劑后總膽汁酸高到18。2,3個(gè)月前是3。8能否繼續(xù)用鋅藥?還要配合其它什么藥?謝謝。

2010-03-15 12:34醫(yī)生回答:

您好,您的情況應(yīng)該有吃青霉胺啊,醫(yī)生沒有開嗎?

2010-03-15 12:54 ask8501992af 追問

因?yàn)楸救藳]有任何不適癥狀因此沒有服用青霉胺(該藥好象副作用很大)只是服用了相對(duì)較輕的鋅劑在服用。謝謝向你的指導(dǎo)。但我搞不懂我們父母輩乃至祖父母輩都沒有此病,他哪來的遺傳呢?我還是懷疑此病的確認(rèn)。且也沒有不適的感覺,從高考查出轉(zhuǎn)安梅高后到如今已經(jīng)5年了沒按肝豆病吃藥前轉(zhuǎn)安梅也沒見繼續(xù)升高和降低(前期按脂肪肝用藥的)

2010-03-15 18:05醫(yī)生回答:

哦 這樣子。診斷肝豆病的標(biāo)準(zhǔn)是肝穿刺,肝組織銅定量,如果>1500ug/g可以確診.您不妨去大一點(diǎn)兒的醫(yī)院看看。

2010-03-15 18:05醫(yī)生回答:

哦 這樣子。,診斷肝豆病的標(biāo)準(zhǔn)是肝穿刺,肝組織銅定量,如果>1500ug/g可以確診.建議您去大一點(diǎn)兒的醫(yī)院看看。

疾病百科| 脂肪肝

掛號(hào)科室:消化內(nèi)科

溫馨提示:
合理膳食每日三餐膳食要調(diào)配合理,作到粗細(xì)搭配,營(yíng)養(yǎng)平衡,足量的蛋白質(zhì)能清除肝內(nèi)脂肪。適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行體育鍛煉,心情要開朗易暴躁。

      脂肪肝,是指由于各種原因引起的肝細(xì)胞內(nèi)脂肪堆積過多的病變。脂肪性肝病正嚴(yán)重威脅國(guó)人的健康,成為僅次于病毒性肝炎的第二大肝病,已被公認(rèn)為隱蔽... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:肝腫大、疲勞、消瘦、惡心嘔吐、食欲異常、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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