先天性腎上腺腦白質(zhì)硬營(yíng)養(yǎng)不良

男 | 1歲 2010-01-03 13:23:36 2人回復(fù) 來(lái)自棗莊市

健康咨詢描述： .5
良好
一月

曾經(jīng)的治療情況和效果：沒(méi)有明顯變化

想得到怎樣的幫助：兒童1.5歲,先天性腎上腺腦白質(zhì)硬營(yíng)養(yǎng)不良

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2010-01-03 13:59:23 我要投訴

      病情分析：
      患者1.5歲,男性嬰兒.一月前診斷為先天性腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良.一般狀況良好.
      指導(dǎo)意見：
      腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,是一種脂質(zhì)代謝障礙病,是遺傳病,母親攜帶致病基因,兒子患病.由于脂質(zhì)代謝障礙,使體內(nèi)過(guò)多的脂肪酸不能被代謝,而沉積在腦和腎上腺皮質(zhì)中,從而表現(xiàn)出臨床癥狀.多在兒童期（5~14歲）發(fā)病.本病預(yù)后較差,一般在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（成績(jī)退步,個(gè)性改變,步態(tài)不穩(wěn)等）后1~3年病情惡化.那么治療現(xiàn)狀是這樣的：所有的治療均可調(diào)整體內(nèi)的脂質(zhì)紊亂,但是往往不能改變已經(jīng)發(fā)生的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,這也是預(yù)后不佳的主要原因所在.
      希望您帶孩子就診正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科,再次確診后,謹(jǐn)遵醫(yī)囑進(jìn)行治療.
      還想說(shuō)的是,希望您放平心態(tài),如果打算再要一個(gè)寶寶的話,一定要做好產(chǎn)前保健,因?yàn)檫@個(gè)病跟遺傳相關(guān),如果懷了男孩那么得這個(gè)病的概率是50%,如果是女孩那么就不得病,而且產(chǎn)前保健是一定可以篩查出這個(gè)病的.真心地希望您能夠做出選擇,并在正規(guī)醫(yī)院婦產(chǎn)科保健醫(yī)生的科學(xué)指導(dǎo)下得到一個(gè)健康的寶寶.

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2010-01-03 13:54:49 我要投訴

      病情分析：
      改進(jìn)腦細(xì)胞代謝
      1.胞二磷膽堿每日100～125mg,加入10%葡萄糖液100～150ml內(nèi),靜脈滴注,生后第2日開始,每日1次,直至癥狀好轉(zhuǎn)或出院時(shí).
      2.腦活素每日1～2ml,靜脈或肌內(nèi)注射,每日1次,7～10天為一療程,可用2～3療程.
      3.其他可應(yīng)用細(xì)胞色素C,ATP,輔酶A等.
      指導(dǎo)意見：
      高壓氧治療
      可用高壓氧艙全艙給氧法,每日治療1次,氧濃度為90%～100%,壓力為2kPa,每次2小時(shí),視病情可連續(xù)進(jìn)行5～10次,至臨床癥狀及B超示腦水腫消失.有驚厥者,待抽搐停止,呼吸脈搏穩(wěn)定后入艙,合并顱內(nèi)出血?jiǎng)t在病情穩(wěn)定6小時(shí)后入艙.