遺傳性小腦萎縮

      病情分析：
      遺傳病又稱基因病.人類和各種生物細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)有保持自身穩(wěn)定的能力,這就是遺傳的基礎(chǔ)；但穩(wěn)定是相對的,并非一成不變,在一定內(nèi)外因素影響下,遺傳物質(zhì)也可以發(fā)生變化,這就是變異的基礎(chǔ),也是遺傳性疾病的根本原因.一般將遺傳物質(zhì)或量的持久性改變稱為突變.一般情況下突變專指基因突變.基因突變是指基因的堿基對組成或排列順序發(fā)生了改變.基因發(fā)生了突變或突變后形成的基因稱為突變基因.
      基因突變是生物界中普遍存在的現(xiàn)象,是生物進(jìn)化發(fā)展的根本動力.基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中,這樣突變基因就可通過有性生殖遺傳給后代,并存在于子代的每個細(xì)胞中,從而使后代的遺傳性狀發(fā)生相應(yīng)改變.
      遺傳性共濟(jì)失調(diào)（分為顯性和隱性兩種）是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳病,主要是橄欖體,橋腦,小腦變性或萎縮造成的.由于病變部位的多樣化及其損害程度深淺不等,故癥狀異常復(fù)雜,構(gòu)成多種疾病和綜合征.多數(shù)有遺傳或家族史,但也有散發(fā)者.臨床征群已有60多種類型,同一家族中可表現(xiàn)多種類型.本病有父傳子,父傳女,父傳子女；母傳子,母傳女,母傳子女,也有的家族隔代相傳.從發(fā)病年齡看,有兒童,青少年,中年和老年人,以中年人發(fā)病者占多數(shù),尚未發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律,故預(yù)防尚屬困難.該病嚴(yán)重摧殘人們的身心健康,在經(jīng)濟(jì)上的支出,精神上的負(fù)擔(dān)等不愉快因素,給許多家庭帶來無盡的煩惱.
      指導(dǎo)意見：
      該病是一種目前還不能根治,不能治愈的頑癥,迄今無任何根治藥或特效藥,中藥或西藥只能改善癥狀,不能阻斷病情發(fā)展.最好的治療方法是：
      ⒈封閉基因表達(dá)（也就是不讓基因發(fā)出讓神經(jīng)細(xì)胞凋亡或死亡的信號）,阻斷神經(jīng)細(xì)胞凋亡,預(yù)防或控制遺傳性共濟(jì)失調(diào)疾病的發(fā)生；
      ⒉基因突變可致基因損傷（基因損傷后可引起：①遺傳性或先天性疾??；②細(xì)胞凋亡 ；③細(xì)胞不分裂.）.修復(fù)受損傷的基因（目前還沒有修復(fù)損傷基因的技術(shù)或藥物）,抑制細(xì)胞凋亡,改善臨床癥狀；
      ⒊寄希望于基因治療,目前尚處于實驗室研究之中,應(yīng)用于臨床還很遙遠(yuǎn).使人失望的是,以上三種治療方法目前都還沒有.
      遺傳性共濟(jì)失調(diào)非常難治.因為該病是基因突變造成的.神經(jīng)元受基因調(diào)控,經(jīng)有效的治療后,受損傷的神經(jīng)元可稍有恢復(fù),臨床癥狀可有改善.受多因素影響,人體內(nèi)外環(huán)境可發(fā)生紊亂或改變,使稍有恢復(fù)的神經(jīng)元又受到損傷,又加重了臨床癥狀,給患者的康復(fù),癥狀的改善帶來了不利的因素,這就是該病難治,或療效不理想,或無效,或病情時輕時重的根本原因.
      該病治療療程長（也可以說不分療程）,見效慢,需長期治療才能起到改善癥狀的作用.我們現(xiàn)在治療該病的機(jī)理是：
      ⒈治療伴有神經(jīng)細(xì)胞凋亡的神經(jīng)系統(tǒng)疾病時,要除去病因,提供修復(fù)損傷細(xì)胞的條件,使用抑制啟動死亡程序或阻斷已啟動的死亡過程的藥物,控制細(xì)胞凋亡,保護(hù)受損傷的神經(jīng)元,促進(jìn)細(xì)胞存活,促進(jìn)神經(jīng)生長,保護(hù)腦的功能.神經(jīng)存活因子,神經(jīng)營養(yǎng)因子,神經(jīng)生長因子是一組能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞生長,增殖,延長生存時間,并調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞分化和形態(tài)重塑的特異性內(nèi)原性信號蛋白.
      藥理研究表明,由于"救腦益智膠囊"中藥中含有：
      ⑴神經(jīng)元存活因子,神經(jīng)營養(yǎng)因子,神經(jīng)生長因子樣成份,能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞胞體體積增大,突起數(shù)增多,突起長度增加,并能促進(jìn)MTT代謝,能營養(yǎng)神經(jīng),促進(jìn)細(xì)胞代謝,促進(jìn)神經(jīng)生長.
      ⑵該藥能使神經(jīng)元六種蛋白質(zhì)表達(dá)恢復(fù)正常；明顯提高有利于神經(jīng)元存活的蛋白質(zhì)與促進(jìn)凋亡蛋白質(zhì)的比值,促進(jìn)神經(jīng)元存活；能控制神經(jīng)元凋亡級聯(lián)反應(yīng),對神經(jīng)元損傷有明顯的保護(hù)作用；能使功能低下的部分細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)檎＜?xì)胞.
      ⑶細(xì)胞色素C是存在于線粒膜間的凋亡因子,細(xì)胞色素C的釋放增加將促進(jìn)細(xì)胞凋亡的發(fā)生.該藥能促進(jìn)細(xì)胞色素C表達(dá)減少,促進(jìn)細(xì)胞存活.
      ⑷調(diào)節(jié)信號轉(zhuǎn)導(dǎo),抑制細(xì)胞凋亡,延緩病情發(fā)展進(jìn)程,改善臨床主要癥狀.
      ⑸該藥中含有腦血液循環(huán)促進(jìn)劑樣成份,能夠改善血流,增加腦的血液供應(yīng)及營養(yǎng)供應(yīng),增強(qiáng)耐缺氧能力,增強(qiáng)協(xié)調(diào)和平衡能力等作用.因而對改善癥狀,穩(wěn)定病情,抑制病情進(jìn)一步發(fā)展或延緩病情發(fā)展進(jìn)程有一定效果.因此,該藥可用于改善遺傳因素和環(huán)境因素引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小腦萎縮,共濟(jì)失調(diào)等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病.
      對于多數(shù)患者我們采用第一治療方案,如果對癥,一般服藥45-60天開始見效,慢的三個月才能見效.如果治療一個療程沒有任何療效,可使用第二治療方案.在現(xiàn)有癥狀的情況下,經(jīng)治療能夠達(dá)到或只能達(dá)到以下療效：
      ①延緩病情發(fā)展 ；②穩(wěn)定病情,抑制發(fā)展； ③改善部份癥狀；④生活自理或基本自理；⑤參加一般的工作,活動或家務(wù)勞動.
      每一種藥物的有效率都不是百分之百的.根據(jù)不同患者多因素的影響,治療后所達(dá)到的療效也不同.經(jīng)過服藥如有療效或顯效,仍需繼續(xù)長期服藥.如停止服藥1-3個月,病情仍會再發(fā).根據(jù)我們的臨床經(jīng)驗,50歲以下的患者有效率較高,50歲以上有效率偏低.由于該病的特殊性和個體的差異性,對于療效不理想或無效的患者及家屬來說,你們的心情我們是理解的,但應(yīng)面對現(xiàn)實,提高生活信心,保特樂觀心態(tài),對于穩(wěn)定病情,緩解癥狀是有益的.
      
      

      病情分析：
      遺傳病又稱基因病.人類和各種生物細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)有保持自身穩(wěn)定的能力,這就是遺傳的基礎(chǔ)；但穩(wěn)定是相對的,并非一成不變,在一定內(nèi)外因素影響下,遺傳物質(zhì)也可以發(fā)生變化,這就是變異的基礎(chǔ),也是遺傳性疾病的根本原因.一般將遺傳物質(zhì)或量的持久性改變稱為突變.一般情況下突變專指基因突變.基因突變是指基因的堿基對組成或排列順序發(fā)生了改變.基因發(fā)生了突變或突變后形成的基因稱為突變基因.
      基因突變是生物界中普遍存在的現(xiàn)象,是生物進(jìn)化發(fā)展的根本動力.基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中,這樣突變基因就可通過有性生殖遺傳給后代,并存在于子代的每個細(xì)胞中,從而使后代的遺傳性狀發(fā)生相應(yīng)改變.
      遺傳性共濟(jì)失調(diào)（分為顯性和隱性兩種）是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳病,主要是橄欖體,橋腦,小腦變性或萎縮造成的.由于病變部位的多樣化及其損害程度深淺不等,故癥狀異常復(fù)雜,構(gòu)成多種疾病和綜合征.多數(shù)有遺傳或家族史,但也有散發(fā)者.臨床征群已有60多種類型,同一家族中可表現(xiàn)多種類型.本病有父傳子,父傳女,父傳子女；母傳子,母傳女,母傳子女,也有的家族隔代相傳.從發(fā)病年齡看,有兒童,青少年,中年和老年人,以中年人發(fā)病者占多數(shù),尚未發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律,故預(yù)防尚屬困難.該病嚴(yán)重摧殘人們的身心健康,在經(jīng)濟(jì)上的支出,精神上的負(fù)擔(dān)等不愉快因素,給許多家庭帶來無盡的煩惱.
      該病是一種目前還不能根治,不能治愈的頑癥,迄今無任何根治藥或特效藥,中藥或西藥只能改善癥狀,不能阻斷病情發(fā)展.最好的治療方法是：
      ⒈封閉基因表達(dá)（也就是不讓基因發(fā)出讓神經(jīng)細(xì)胞凋亡或死亡的信號）,阻斷神經(jīng)細(xì)胞凋亡,預(yù)防或控制遺傳性共濟(jì)失調(diào)疾病的發(fā)生；
      ⒉基因突變可致基因損傷（基因損傷后可引起：①遺傳性或先天性疾??；②細(xì)胞凋亡 ；③細(xì)胞不分裂.）.修復(fù)受損傷的基因（目前還沒有修復(fù)損傷基因的技術(shù)或藥物）,抑制細(xì)胞凋亡,改善臨床癥狀；
      ⒊寄希望于基因治療,目前尚處于實驗室研究之中,應(yīng)用于臨床還很遙遠(yuǎn).使人失望的是,以上三種治療方法目前都還沒有.
      遺傳性共濟(jì)失調(diào)非常難治.因為該病是基因突變造成的.神經(jīng)元受基因調(diào)控,經(jīng)有效的治療后,受損傷的神經(jīng)元可稍有恢復(fù),臨床癥狀可有改善.受多因素影響,人體內(nèi)外環(huán)境可發(fā)生紊亂或改變,使稍有恢復(fù)的神經(jīng)元又受到損傷,又加重了臨床癥狀,給患者的康復(fù),癥狀的改善帶來了不利的因素,這就是該病難治,或療效不理想,或無效,或病情時輕時重的根本原因.
      該病治療療程長（也可以說不分療程）,見效慢,需長期治療才能起到改善癥狀的作用.我們現(xiàn)在治療該病的機(jī)理是：
      ⒈治療伴有神經(jīng)細(xì)胞凋亡的神經(jīng)系統(tǒng)疾病時,要除去病因,提供修復(fù)損傷細(xì)胞的條件,使用抑制啟動死亡程序或阻斷已啟動的死亡過程的藥物,控制細(xì)胞凋亡,保護(hù)受損傷的神經(jīng)元,促進(jìn)細(xì)胞存活,促進(jìn)神經(jīng)生長,保護(hù)腦的功能.神經(jīng)存活因子,神經(jīng)營養(yǎng)因子,神經(jīng)生長因子是一組能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞生長,增殖,延長生存時間,并調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞分化和形態(tài)重塑的特異性內(nèi)原性信號蛋白.
      藥理研究表明,由于"救腦益智膠囊"中藥中含有：
      ⑴神經(jīng)元存活因子,神經(jīng)營養(yǎng)因子,神經(jīng)生長因子樣成份,能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞胞體體積增大,突起數(shù)增多,突起長度增加,并能促進(jìn)MTT代謝,能營養(yǎng)神經(jīng),促進(jìn)細(xì)胞代謝,促進(jìn)神經(jīng)生長.
      ⑵該藥能使神經(jīng)元六種蛋白質(zhì)表達(dá)恢復(fù)正常；明顯提高有利于神經(jīng)元存活的蛋白質(zhì)與促進(jìn)凋亡蛋白質(zhì)的比值,促進(jìn)神經(jīng)元存活；能控制神經(jīng)元凋亡級聯(lián)反應(yīng),對神經(jīng)元損傷有明顯的保護(hù)作用；能使功能低下的部分細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)檎＜?xì)胞.
      ⑶細(xì)胞色素C是存在于線粒膜間的凋亡因子,細(xì)胞色素C的釋放增加將促進(jìn)細(xì)胞凋亡的發(fā)生.該藥能促進(jìn)細(xì)胞色素C表達(dá)減少,促進(jìn)細(xì)胞存活.
      ⑷調(diào)節(jié)信號轉(zhuǎn)導(dǎo),抑制細(xì)胞凋亡,延緩病情發(fā)展進(jìn)程,改善臨床主要癥狀.
      ⑸該藥中含有腦血液循環(huán)促進(jìn)劑樣成份,能夠改善血流,增加腦的血液供應(yīng)及營養(yǎng)供應(yīng),增強(qiáng)耐缺氧能力,增強(qiáng)協(xié)調(diào)和平衡能力等作用.因而對改善癥狀,穩(wěn)定病情,抑制病情進(jìn)一步發(fā)展或延緩病情發(fā)展進(jìn)程有一定效果.因此,該藥可用于改善遺傳因素和環(huán)境因素引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小腦萎縮,共濟(jì)失調(diào)等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病.
      對于多數(shù)患者我們采用第一治療方案,如果對癥,一般服藥45-60天開始見效,慢的三個月才能見效.如果治療一個療程沒有任何療效,可使用第二治療方案.在現(xiàn)有癥狀的情況下,經(jīng)治療能夠達(dá)到或只能達(dá)到以下療效：
      ①延緩病情發(fā)展 ；②穩(wěn)定病情,抑制發(fā)展； ③改善部份癥狀；④生活自理或基本自理；⑤參加一般的工作,活動或家務(wù)勞動.
      每一種藥物的有效率都不是百分之百的.根據(jù)不同患者多因素的影響,治療后所達(dá)到的療效也不同.經(jīng)過服藥如有療效或顯效,仍需繼續(xù)長期服藥.如停止服藥1-3個月,病情仍會再發(fā).根據(jù)我們的臨床經(jīng)驗,50歲以下的患者有效率較高,50歲以上有效率偏低.由于該病的特殊性和個體的差異性,對于療效不理想或無效的患者及家屬來說,你們的心情我們是理解的,但應(yīng)面對現(xiàn)實,提高生活信心,保特樂觀心態(tài),對于穩(wěn)定病情,緩解癥狀是有益的.
      無論患者年齡大小,發(fā)病早晚,經(jīng)治療如取得了一定的療效,隨著年齡的增長和多因素的影響,雖然繼續(xù)服藥治療,病情仍會逐漸發(fā)展.如不治療,病情在某一節(jié)段內(nèi)可穩(wěn)定（平臺期）→逐漸加重(下滑期)→再穩(wěn)定→再加重……,反復(fù)出現(xiàn).
      指導(dǎo)意見：
       當(dāng)治療取得一定療效后,隨著患者年齡的增長,病情仍會逐漸緩慢發(fā)展.
      如治療有效,癥狀好轉(zhuǎn)后停止服藥1-3個月,病情仍會復(fù)發(fā),加重.