查病確診及治療

健康咨詢描述： 之后,說話有點(diǎn)口吃,右胳膊老是端著,右腳尖向內(nèi),發(fā)現(xiàn)后就在酒泉地區(qū)醫(yī)院做了CT,核磁共振.當(dāng)時診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?只是無法化驗血銅,尿銅,我們又去了北京,化驗了血銅,尿銅均屬正常.北京醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院懷疑是線粒體病,在左小腿外取了一塊肌肉做了火檢,等結(jié)果出來還是否定了.在沒有確診的情況下吃了些補(bǔ)腦子的藥和中藥,一點(diǎn)效果都沒有.后來腳后跟兩天能著地,兩天不能著地,胳膊不聽使喚且口吃.6歲時自己還能扶著墻走.智力一直很好8歲（2001年）又到北京宣武醫(yī)院檢查,主要癥狀為肢體扭轉(zhuǎn),右上肢為主,右下肢屈曲,不能伸直.化驗X線檢查為雙側(cè)殼核低信號.入院診斷為繼發(fā)性肌張力障礙.與2001年8月在宣武醫(yī)院做手術(shù),手術(shù)名稱是L-Vi- L-PVP.術(shù)后無任何改變,幾年來病情沒有大的變化.2009年8月又到北京天壇醫(yī)院會診.診斷為肌張力障礙,原因待查,變性代謝性腦病可能性大,又做了腦部CT檢查,檢查描述為:平掃:雙側(cè)殼核,雙側(cè)尾狀核頭可見多處條形點(diǎn)狀長T1長T2信號,邊界欠清,大部分病狀FLAIR呈高信號英,左側(cè)基底節(jié)尚見一個三角形腦脊液樣信號影雙側(cè)海馬未見異常信號,幕上腦室略擴(kuò)大,中線結(jié)構(gòu)局中,腦溝和腦裂無異常發(fā)現(xiàn),頭皮軟組織無腫脹.診斷為:雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)異常信號;左側(cè)基底節(jié)區(qū)囊性病變;術(shù)后改變?脈絡(luò)裂囊腫?化驗了尿篩查報告提示:尿有機(jī)酸譜未見明顯異常,又到宣武醫(yī)院會診,診斷為繼發(fā)性肌張力障礙,性質(zhì)待定.遺傳代謝性病可能性大,檢查了眼睛K-I環(huán):正常;銅蘭蛋白,24小時尿銅正常;檢查線粒體基因正常.
該檢查的都正常,可還是查部清楚.望各位專家對我的病情給予關(guān)注,幫我早日查清病因及治療!
謝謝!

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