軟骨發(fā)育不全

      病情分析：
      軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病.這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形,上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小.
      指導(dǎo)意見：
      目前,還沒有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正?；?少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用.到現(xiàn)在為止,一些患病小孩的生長已經(jīng)取得中等水平的提高
      生活護理：
      大夫鄭重提醒：因不能面診患者,無法全面了解病情,以上建議僅供參考,具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進行
      

      病情分析：
      軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病.
      指導(dǎo)意見：
      這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形,上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小.
      生活護理：
      據(jù)研究,軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥.這種病純合體患者的病情嚴重,大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期.
      

      病情分析：
      軟骨發(fā)育不全,四肢短小
      指導(dǎo)意見：
      (一)治療
      目前還沒有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正常化生長激素對部分病例有效少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用到現(xiàn)在為止一些患病小孩的生長已經(jīng)取得中等水平的提高然而還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加然而這類手術(shù)需要一個較長的治療時間并且會可能有許多并發(fā)癥這類手術(shù)通常只在一些有經(jīng)驗的中心開展
      醫(yī)生會對軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價并采用專門的頭部和身體生長發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長情況如果頭部開始變得過大醫(yī)生應(yīng)該檢查患兒是否有腦積水如果必要神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力也應(yīng)監(jiān)測患兒的骨異常因為它引起的脊束受壓可能導(dǎo)致呼吸困難腿部疼痛和麻痹患兒開始走路以后駝背還沒有消退的話可能就要依*外科手術(shù)進行矯正彎腿尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進行矯正
      軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒患兒也常常在幼兒期就開始超重因為超重可能進一步加重骨骼問題因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生
      易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛甚至下肢癱瘓需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)
      對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死如存在Chiari畸形或腦積水也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理如減壓或分流手術(shù)等
      胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosisTLSO)對預(yù)防和治療胸腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用一些學(xué)者主張在小兒開始能坐時即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲如支具治療無效后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°則應(yīng)行脊柱融合術(shù)
      腓骨相對于脛骨過度生長時可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)也有人報道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形但作用尚不肯定
      生活護理：
      嬰兒如未夭折,成年后可以勝任各種工作,預(yù)后良好.少數(shù)病人,由于枕大孔變小而發(fā)生腦積水.椎管狹窄的發(fā)生率可達40%,大部分在腰椎.偶有在頸椎或胸椎,造成對神經(jīng)根或脊髓產(chǎn)生壓迫作用,需作椎板切除術(shù)減壓,或做椎間孔擴大術(shù).偶有因下肢畸形而作截骨者.對病因無特殊療法.
      
      以上是對“軟骨發(fā)育不全”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！