地中海貧血

      病情分析：
       地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
       若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病
      指導(dǎo)意見：
       你好,根據(jù)你說的情況,如果你姐姐平時(shí)沒有什么不適的癥狀,應(yīng)該是屬于地輕型中海貧血,輕型：輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn).一般無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
       1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細(xì)胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.
       4,建議家里的親戚都去檢查一下,也不必太過于緊張,保持心情舒暢和休息.
      生活護(hù)理：
       1.開展人群普查和遺傳咨詢作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻對(duì)預(yù)防本病有重要意義采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生是目前預(yù)防本病行之有效的方法
      2.地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異
      3.維他命之補(bǔ)充 同平常人于醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)投予因外表不易查覺此病常被給予鐵劑補(bǔ)血應(yīng)注意
      4.婚前檢查：結(jié)婚對(duì)象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者若是則特別注意產(chǎn)前檢查
      5.產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)
      

      病情分析：
      海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
      指導(dǎo)意見：
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細(xì)胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.
      生活護(hù)理：
      既然是遺傳性的還是去檢查一下好,有問題的話可以多注意.
      以上是對(duì)“地中海貧血”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！