先天性甲狀腺功能低下

      你好,從理論上說(shuō)凡新生兒篩查時(shí)干血斑TSH>9uU/ml的嬰兒,都有患甲狀腺低下的可能,但不會(huì)都是甲狀腺低下的患兒,一般來(lái)說(shuō)篩查時(shí)TSH的數(shù)值越高,患甲狀腺低下的可能性就越大,但需要進(jìn)一步檢查才能確診,需要查血甲狀腺功能全套以確診,故建議你盡早去醫(yī)院檢查.經(jīng)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)且在6周內(nèi)能得到正規(guī)治療,絕大多數(shù)患兒智力可達(dá)到正常水平.
      

      您好!
      先天性甲狀腺功能低下兒科最常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病之一,其病因是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中因各種原因?qū)е碌陌l(fā)育異常均而導(dǎo)致甲狀腺的先天性發(fā)育不良,缺如,異位,它的主要危害是導(dǎo)致患兒智能發(fā)育障礙或癡呆,矮小,俗稱呆小癥.輕癥患兒出生時(shí)多無(wú)異常,使臨床上早期診斷常被忽視.主要臨床特點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育落后,智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低.大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微,甚至缺如.如母懷孕時(shí)常感到胎動(dòng)少,生產(chǎn)期延遲,出生體重大于正常值第90百分值(常>4 kg),身長(zhǎng)較正常矮小,全身水腫,面部臃腫,皮膚粗糙,生理性黃疸延長(zhǎng),黃疸很深.另有嗜睡,少哭,哭聲低下,納呆,吸吮力差,體溫低,便秘等表現(xiàn).體檢發(fā)現(xiàn)前囟增大,后囟未閉,腹脹,臍疝,心率緩慢,心音低鈍等.
      甲狀腺功能有關(guān)檢查：血清T4的降低和血清TSH升高對(duì)該病的診斷有確診價(jià)值. (1)血清T4：正常值5~13pg/dl,本病常在5pg/dl以下,新生兒期＜6pg/dI即為減低,應(yīng)注意除外甲狀腺素結(jié)合球蛋白(TBG)減少而致的T4降低者,必要時(shí)可測(cè)定游離型T4.
      (2)血清T3：正常值0.8~2.2ng/ml(80~2OOpg/dl),其降低見(jiàn)于嚴(yán)重甲低者.地方性克汀病血T3可增高.
      (3)血清TSH：正常值＜10微單位/ml,本病常＞20微單位/ml.如在10~20微單位/ml之間,表示甲狀腺貯備功能降低.如果T3,T4降低而TSH不高,甚至降低,則考慮為繼發(fā)于下丘腦或垂體病變的甲低,TRH興奮試驗(yàn)可幫助進(jìn)一步定位.