健康咨詢描述: 請問11個月小孩測血紅蛋白結(jié)果HBA82.3%,HBF12.6%,HBA2是5.1%是屬于地貧嗎?請焦急的!
血常規(guī)中有一項指標(biāo)叫MCV,即平均紅細(xì)胞體積,它的正常范圍是82-92fl.由于地中海貧血患者的紅細(xì)胞體積較小,因此MCV低于80fl,則應(yīng)考慮是否患有地中海貧血,需做進(jìn)一步確診檢查明確診斷,檢查項目包括血紅蛋白常規(guī)和地中海貧血的基因診斷.
B型地貧:輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn).
實驗室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.
3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40~0.80, HbA2含量正?;蛟龈?
二)a地中海貧血
1.靜止型 患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01~0.02,但3個月后即消失.
2.輕型 患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血Hb Bart’s含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失.
3.中間型 又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart’s及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart’s,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗陽性.
你好!此情況是不能確定為地貧的,具體建議結(jié)合體征及表現(xiàn),向當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢確定為宜.必要時積極干預(yù)治療觀察
你好,珠蛋白生成障礙性貧血又稱地中海貧血,亦稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,致使血紅蛋白的組成成分改變.本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
地中海性貧血-臨床表現(xiàn)
(一)β珠蛋白生成障礙性貧血
1,重型 又稱Cooley貧血.患兒出生時無癥狀,至3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發(fā)育不良,常有輕度黃疸,上述癥狀隨年齡增長而日益明顯.1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,形成珠蛋白生成障礙性貧血特殊面容.患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝,胰腺,腦垂體等,而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是尋致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.
2,輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度腫大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.
3,中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕.
(二)α珠蛋白生成障礙性貧血
1,靜止型 患者無癥狀.
2,輕型 患者無癥狀.
3,中間型 又稱血紅蛋白H病.患兒出生時無明顯癥狀,嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾腫大,輕度黃疸,年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
4,重型 又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥.胎兒常于30-40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疸,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.
治療輕型珠蛋白生成障礙性貧血無需特殊治療.中型和重型β珠蛋白生成障礙性貧血應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
(一)一般治療 適當(dāng)注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.
(二)對癥治療
1,輸血定期輸血是治療重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要方法之一.
2,鐵螯合劑常用去鐵胺和二乙烯三胺五乙酸,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收,于發(fā)病早期并長期應(yīng)用可防止鐵超負(fù)荷.
(三)脾切除
(四)骨髓移植
(五)基因活化治療
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