我想確認(rèn)是不是馬凡氏綜合癥

      1996年,de Paepe A 重新修正馬凡氏綜合癥標(biāo)準(zhǔn). 你可以看看參考下.
      1. 標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容
      (1)骨骼系統(tǒng)
      主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少,或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；腕征,指征陽性；脊柱側(cè)彎大于 20 度,或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的,髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定).次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓,牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下,顴骨發(fā)育不全,眼球內(nèi)陷,縮頜,瞼裂下斜.
      骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn).
      (2) 眼睛系統(tǒng)
      主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小.眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn).
      (3) 心血管系統(tǒng)
      主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流,以及至少 Valsava 氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下,年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下).
      心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可.
      (4) 肺系統(tǒng)
      主要標(biāo)準(zhǔn)：無.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí)).
      如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累.
      (5) 皮膚和體包膜
      主要標(biāo)準(zhǔn)：無.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕),與明顯超重,妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝.
      一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累.
      (6) 硬腦(脊)膜
      主要標(biāo)準(zhǔn)：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：無.
      (7) 家族或遺傳史
      主要標(biāo)準(zhǔn)：父母,子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型.
      次要標(biāo)準(zhǔn)：無.
      由于家族或遺傳史在診斷中意義重大,主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在.
      2. 馬凡綜合征的診斷前提
      對(duì)特定病例：如果無家族或遺傳史者,至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的不要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變,一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷.
      對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn),一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷.
      [編輯本段]如何診斷及治療馬凡氏綜合癥?
      馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療.根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼,眼,心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷.臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型.診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）.目前尚無特效治療.
      有人主張應(yīng)用男性激素及維生素,對(duì)膠原的形成和生長可能有利.對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù),對(duì)心功能不全,心律失常者宜內(nèi)科治療.一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療,因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?由于動(dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn),心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn),所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn),專家們還是建議手術(shù)治療.事實(shí)上,隨著科技進(jìn)步,目前手術(shù)成功率已在90％以上.若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者,應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療.