指導(dǎo)意見:
在妊娠中期,女性需要接受常規(guī)的唐氏篩查,有時這表明患18三體的風(fēng)險很高。這意味著這類胎兒患18三體的風(fēng)險更高,出生后可能伴有嚴(yán)重的智力和運(yùn)動障礙。如果唐篩查顯示高危,應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺以確認(rèn)診斷。應(yīng)從羊水中提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),并直接觀察染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu),以確定是否存在染色體異常。如果被診斷為染色體異常,一般需要在孕中期引產(chǎn)并棄胎。唐氏篩查的方法包括非侵入性DNA檢測和常規(guī)生化唐氏篩查。
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