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2023-06-29 08:22:14 我要投訴
粘多糖儲積癥是一組由于溶酶體水解酶缺陷而引發(fā)的一種病變，這種病變的主要機制就是黏多糖（葡萄糖氨基聚糖）降解受阻，從而促使粘多糖在體內(nèi)聚集而引發(fā)一系列癥狀。比較典型的癥狀包括：MPSIS型，就是面部粗糙，角膜渾濁，發(fā)育遲緩，智力低下，心臟瓣膜增厚，肝脾腫。Scheie綜合癥表現(xiàn)為面部粗糙，體格健壯。Hurler綜合癥，表現(xiàn)在疝氣肝腫大，發(fā)育遲緩等。
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