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肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測怎么做

保密 | 0個月 2022-04-07 23:09:41 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測怎么做

醫(yī)生回復(fù)區(qū)
崔廣陽
崔廣陽 滕州市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 腦梗死,面神經(jīng)麻痹,原發(fā)性高血壓,高脂血癥,癲癇, 幫助網(wǎng)友：53397稱贊：166
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2022-04-08 20:26:23 我要投訴

      肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌M(jìn)行基因檢測，一般是抽取外周血，將外周血全基因組DNA進(jìn)行提取，然后與引物發(fā)生PCR反應(yīng)擴增，對產(chǎn)物進(jìn)行基因測序，然后和正常人群進(jìn)行對照，觀察其突變情況。主要是ATP7B基因可能存在突變的情況。

疾病百科| 肝豆?fàn)詈俗冃?/em>

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溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應(yīng)及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群：無特殊發(fā)病群體 常見癥狀：先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：醫(yī)保疾病 治療方法：藥物治療
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