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哥哥和妹妹基因檢測先天性去糖基化障礙

女 | 1歲 2022-02-21 13:31:50 2人回復(fù) 來自白山市

健康咨詢描述: 哥哥和妹妹基因檢測先天性去糖基化障礙,于?氨酸腦病,肌陣攣,異常腦電,發(fā)育遲緩

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劉妙蘭
劉妙蘭 贛州市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性呼吸道感染,慢性支氣管炎,慢性阻塞性肺氣腫,支 幫助網(wǎng)友:17370
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2022-02-21 15:06:49

      病情分析:
      基因檢測為去糖基化障礙,功能異常,糖基化過程,糖基化是通過酶的催化,糖和蛋白。結(jié)合后使蛋白質(zhì)與器官組織鏈接保證功能正常運(yùn)行先天發(fā)育異常只能康復(fù)訓(xùn)練,沒有特殊藥物
      指導(dǎo)意見:
      

侯加洲
侯加洲 衛(wèi)輝市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 腎病綜合征狼瘡性腎炎腎病等 幫助網(wǎng)友:30441
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2022-02-21 14:47:44 我要投訴

      這姊妹兩個有先天性的疾病,有基因的異常,這種情況臨床上是沒有很好的治療方法的,可以就診小兒神經(jīng)內(nèi)科,看他們有沒有什么好的方法?另外一可以到康復(fù)科進(jìn)行治療??梢詫ΠY治療。

疾病百科| 發(fā)育遲緩

掛號科室:兒科

溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。

    發(fā)育遲緩是指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象。發(fā)病率在6%~8%之間。在正常的內(nèi)外環(huán)境下兒童能夠正常發(fā)育,一切不利于兒童生長發(fā)育的因素均可... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:兒童 常見癥狀:身高、體重、頭圍的測量值偏低、運(yùn)動、智力[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:中藥、西藥、營養(yǎng)補(bǔ)充
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